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Victor @hisootd
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El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético de la pigmentación causado por un defecto en la migración, supervivencia o diferenciación de los melanocitos derivados de la cresta neural. Se debe a mutaciones en genes como PAX3, MITF, SOX10, EDN3 y EDNRB, con herencia generalmente autosómica dominante. Se clasifica en cuatro tipos. El tipo 1 se caracteriza por distopia cantorum, es decir, desplazamiento lateral de los cantos internos de los ojos; el tipo 2 no presenta distopia; el tipo 3 se acompaña de anomalías de las extremidades superiores, y el tipo 4 se asocia a enfermedad de Hirschsprung. Las manifestaciones pigmentarias incluyen poliosis o mechón blanco frontal, encanecimiento prematuro, heterocromía del iris, completa o sectorial, o iris de color azul intenso, y máculas acrómicas en la piel, similares al piebaldismo. La sordera neurosensorial congénita, uni o bilateral, se debe a la ausencia de melanocitos en la estría vascular del oído interno. Otros hallazgos son la raíz nasal ancha, la sinofridia y la hipoplasia de las alas nasales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma con estudio genético; es fundamental la audiometría precoz. El manejo incluye audífonos o implante coclear, fotoprotección, camuflaje y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pigmentacion #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético de la pigmentación causado por un defecto en la migración, supervivencia o diferenciación de los melanocitos derivados de la cresta neural. Se debe a mutaciones en genes como PAX3, MITF, SOX10, EDN3 y EDNRB, con herencia generalmente autosómica dominante. Se clasifica en cuatro tipos. El tipo 1 se caracteriza por distopia cantorum, es decir, desplazamiento lateral de los cantos internos de los ojos; el tipo 2 no presenta distopia; el tipo 3 se acompaña de anomalías de las extremidades superiores, y el tipo 4 se asocia a enfermedad de Hirschsprung. Las manifestaciones pigmentarias incluyen poliosis o mechón blanco frontal, encanecimiento prematuro, heterocromía del iris, completa o sectorial, o iris de color azul intenso, y máculas acrómicas en la piel, similares al piebaldismo. La sordera neurosensorial congénita, uni o bilateral, se debe a la ausencia de melanocitos en la estría vascular del oído interno. Otros hallazgos son la raíz nasal ancha, la sinofridia y la hipoplasia de las alas nasales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma con estudio genético; es fundamental la audiometría precoz. El manejo incluye audífonos o implante coclear, fotoprotección, camuflaje y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pigmentacion #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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