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andikarahmanputra
andika :
pertama
2025-11-07 07:28:42
0
saepulhajar92
Saepul Hajar :
part-nya dijual tidak ya?
2025-11-07 10:53:16
0
thamrin.yusuf
Bang Thams :
😎👍
2025-11-07 08:01:51
0
fabrengsexxxx
Faa🐣 :
😂
2025-11-13 09:09:27
0
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El síndrome de Sjögren-Larsson es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones del gen ALDH3A2, que codifica la aldehído deshidrogenasa de alcoholes grasos. Su déficit produce acumulación de alcoholes y aldehídos grasos que alteran la barrera cutánea y la mielina del sistema nervioso. Se caracteriza por la tríada de ictiosis congénita, diplejía o tetraplejía espástica y discapacidad intelectual. La ictiosis está presente al nacimiento o aparece en los primeros meses, con hiperqueratosis de color marrón amarillento, acentuación de los surcos cutáneos y predominio en los pliegues, la nuca y el abdomen, respetando habitualmente la cara. A diferencia de otras ictiosis, suele producir prurito intenso. Los síntomas neurológicos aparecen en los primeros años, con retraso motor y espasticidad de predominio en las piernas, y a veces convulsiones. En el fondo de ojo son característicos los puntos blancos brillantes perifoveales. El diagnóstico se basa en la medición de la actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos y el estudio genético, junto con el fondo de ojo y la resonancia cerebral. El tratamiento incluye emolientes, queratolíticos, retinoides sistémicos, fisioterapia y manejo neurológico. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #ictiosis #neurologia #dermatologia #dermatologoquito #quito
El síndrome de Sjögren-Larsson es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones del gen ALDH3A2, que codifica la aldehído deshidrogenasa de alcoholes grasos. Su déficit produce acumulación de alcoholes y aldehídos grasos que alteran la barrera cutánea y la mielina del sistema nervioso. Se caracteriza por la tríada de ictiosis congénita, diplejía o tetraplejía espástica y discapacidad intelectual. La ictiosis está presente al nacimiento o aparece en los primeros meses, con hiperqueratosis de color marrón amarillento, acentuación de los surcos cutáneos y predominio en los pliegues, la nuca y el abdomen, respetando habitualmente la cara. A diferencia de otras ictiosis, suele producir prurito intenso. Los síntomas neurológicos aparecen en los primeros años, con retraso motor y espasticidad de predominio en las piernas, y a veces convulsiones. En el fondo de ojo son característicos los puntos blancos brillantes perifoveales. El diagnóstico se basa en la medición de la actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos y el estudio genético, junto con el fondo de ojo y la resonancia cerebral. El tratamiento incluye emolientes, queratolíticos, retinoides sistémicos, fisioterapia y manejo neurológico. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #ictiosis #neurologia #dermatologia #dermatologoquito #quito
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Alton did NOT expect Franklin to pull a gun out on him fr. // #snowfall #franklinsaint #edit #fyp #lashayslade12
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