@asdr2021: 🟥 SÍNDROME DE PATAU (Trisomía 13) Diagnóstico en el Primer Trimestre El síndrome de Patau (Trisomía 13) es una aneuploidía severa originada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se asocia a malformaciones múltiples y a una alta mortalidad perinatal. La ecografía del primer trimestre permite identificar varios marcadores estructurales tempranos, esenciales para sospechar el diagnóstico. ⸻ 🔍 Hallazgos ecográficos típicos en el primer trimestre 1️⃣ Holoprosencefalia • Fusión de los hemisferios cerebrales. • Ausencia de línea interhemisférica. • Uno de los hallazgos más frecuentes y característicos. 2️⃣ Paladar hendido / labio leporino • Disrupción de la línea media facial. • Puede observarse pre-morfología facial anormal. 3️⃣ Microftalmia o anoftalmia • Órbitas oculares muy pequeñas o ausentes. 4️⃣ Onfalocele • Herniación de vísceras abdominales hacia el cordón umbilical. • Muy asociado a trisomías 13 y 18. 5️⃣ Cardiopatías congénitas severas • Canal AV, defectos septales grandes, ventriculomegalia cardiaca. • Alta prevalencia. 6️⃣ Aumento de translucencia nucal • TN frecuentemente elevada. • Puede haber también edema generalizado o higroma. 7️⃣ Arteria umbilical única • Marcador frecuentemente reportado en Patau. 8️⃣ Extremidades anómalas • Polidactilia (muy característica). • Extremidades displásicas o acortadas. ⸻ 🧬 Confirmación diagnóstica Una vez sospechado el síndrome, se recomienda: • Tamizaje genético no invasivo (ADN fetal libre) • Biopsia corial o amniocentesis para confirmación con cariotipo o microarrays. ⸻ 📌 Pronóstico El síndrome de Patau tiene un pronóstico muy severo. La mayoría de los fetos presentan múltiples anomalías incompatibles con la vida. Solo un pequeño porcentaje sobrevive más allá del primer mes. ⸻ 📣 “Si estás entre las 11 y 14 semanas, la ecografía del primer trimestre es clave para detectar condiciones como el síndrome de Patau. Agenda a tiempo tu tamizaje ecográfico.” ⸻ #Trisomía13 #SíndromeDePatau #TamizajeEcográfico #Ecografía1erTrimestre #MedicinaFetal

Santiago Díaz Risco/OBGYN

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Tuesday 18 November 2025 15:33:33 GMT