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El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito y esporádico causado por una mutación somática en mosaico del gen GNAQ, que se produce durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por la asociación de una malformación capilar facial, conocida como mancha en vino de Oporto, con una malformación vascular de las leptomeninges y anomalías vasculares oculares. La mancha está presente desde el nacimiento, es de color rosado a rojo violáceo, y el mayor riesgo se asocia a la afectación de la frente y el párpado superior, que corresponden al territorio de la rama oftálmica del trigémino o, más exactamente, al de la placoda frontonasal. Con los años puede oscurecerse, engrosarse y desarrollar nódulos. La angiomatosis leptomeníngea produce convulsiones, que suelen comenzar en el primer año de vida, hemiparesia, cefaleas, episodios similares a ictus y retraso del desarrollo. En el ojo puede aparecer glaucoma, congénito o de inicio tardío, y hemangioma coroideo. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma con resonancia magnética cerebral con contraste y evaluación oftalmológica periódica. El tratamiento incluye láser de colorante pulsado precoz para la mancha, anticonvulsivantes, aspirina a dosis bajas en casos seleccionados y control del glaucoma. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #malformacionesvasculares #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito y esporádico causado por una mutación somática en mosaico del gen GNAQ, que se produce durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por la asociación de una malformación capilar facial, conocida como mancha en vino de Oporto, con una malformación vascular de las leptomeninges y anomalías vasculares oculares. La mancha está presente desde el nacimiento, es de color rosado a rojo violáceo, y el mayor riesgo se asocia a la afectación de la frente y el párpado superior, que corresponden al territorio de la rama oftálmica del trigémino o, más exactamente, al de la placoda frontonasal. Con los años puede oscurecerse, engrosarse y desarrollar nódulos. La angiomatosis leptomeníngea produce convulsiones, que suelen comenzar en el primer año de vida, hemiparesia, cefaleas, episodios similares a ictus y retraso del desarrollo. En el ojo puede aparecer glaucoma, congénito o de inicio tardío, y hemangioma coroideo. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma con resonancia magnética cerebral con contraste y evaluación oftalmológica periódica. El tratamiento incluye láser de colorante pulsado precoz para la mancha, anticonvulsivantes, aspirina a dosis bajas en casos seleccionados y control del glaucoma. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #malformacionesvasculares #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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