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La paquidermoperiostosis, u osteoartropatía hipertrófica primaria, es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por la tríada de acropaquia, paquidermia y periostosis. Se debe a mutaciones en los genes HPGD o SLCO2A1, implicados en la degradación y el transporte de la prostaglandina E2, cuya acumulación estimula la proliferación de fibroblastos y la formación ósea. Afecta con mayor frecuencia a varones y suele manifestarse en la adolescencia, con progresión durante años antes de estabilizarse. La acropaquia produce dedos en palillo de tambor y uñas en vidrio de reloj en manos y pies. La paquidermia consiste en un engrosamiento de la piel de la cara y el cuero cabelludo, con surcos profundos en la frente, aspecto facial tosco y, en algunos casos, cutis verticis gyrata. Se asocia a hiperhidrosis, seborrea, acné, ptosis y engrosamiento de los párpados. La periostosis afecta los huesos largos de las extremidades y produce dolor articular, artralgias y derrames. El diagnóstico se basa en la clínica, las radiografías y el estudio genético, y es imprescindible descartar la osteoartropatía hipertrófica secundaria a enfermedades pulmonares, cardíacas o digestivas. El tratamiento incluye antiinflamatorios no esteroideos o inhibidores de la COX-2, retinoides para las manifestaciones cutáneas y cirugía plástica facial en casos seleccionados. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #reumatologia #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La paquidermoperiostosis, u osteoartropatía hipertrófica primaria, es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por la tríada de acropaquia, paquidermia y periostosis. Se debe a mutaciones en los genes HPGD o SLCO2A1, implicados en la degradación y el transporte de la prostaglandina E2, cuya acumulación estimula la proliferación de fibroblastos y la formación ósea. Afecta con mayor frecuencia a varones y suele manifestarse en la adolescencia, con progresión durante años antes de estabilizarse. La acropaquia produce dedos en palillo de tambor y uñas en vidrio de reloj en manos y pies. La paquidermia consiste en un engrosamiento de la piel de la cara y el cuero cabelludo, con surcos profundos en la frente, aspecto facial tosco y, en algunos casos, cutis verticis gyrata. Se asocia a hiperhidrosis, seborrea, acné, ptosis y engrosamiento de los párpados. La periostosis afecta los huesos largos de las extremidades y produce dolor articular, artralgias y derrames. El diagnóstico se basa en la clínica, las radiografías y el estudio genético, y es imprescindible descartar la osteoartropatía hipertrófica secundaria a enfermedades pulmonares, cardíacas o digestivas. El tratamiento incluye antiinflamatorios no esteroideos o inhibidores de la COX-2, retinoides para las manifestaciones cutáneas y cirugía plástica facial en casos seleccionados. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #reumatologia #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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