King motivation
Region: FR
Wednesday 15 April 2026 07:52:28 GMT
9028
623
7
32
Music
Download
Comments
animesama :
À toi de choisir
2026-04-16 03:43:18
3
DISCIPLINE :
💪Discipline♡
2026-04-16 18:22:56
1
ks Blom :
👍👍👍
2026-04-15 14:22:55
4
Ascension.mentale :
🙏🙏🙏
2026-04-15 10:43:55
3
Le Sage Immature :
👍👍👍
2026-04-15 14:37:17
2
PureMotivation :
😌😌😌
2026-04-15 23:07:32
1
zonemystere :
👍👍👍
2026-05-09 09:30:47
0
To see more videos from user @mindset.grindd, please go to the Tikwm
homepage.
![максим немного приболел О патологии Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц. Причины появления, симптомы и способы лечения. Являются наследственной группой прогрессирующих миопатических расстройств, возникающих из-за дефектов в ряде генов, необходимых для нормальной работы мышц. Основным симптомом является мышечная слабость [6]. Отличительные особенности заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из самых тяжелых форм наследственных миодистрофий. Патологию вызывает мутация в гене DMD, который программирует белок дистрофин. Заболевание в 60% случаев наследуется мальчиками от женщин-носительниц. Мышечная дистрофия Дюшена относится к орфанным заболеваниям, то есть очень редким, встречается примерно у одного из 3500 до 5050 новорожденных мальчиков. Тем не менее среди других редких заболеваний частота МДД достаточно высока — 20% всех случаев орфанных болезней приходится именно на нее [1,7]. Дистрофинопатии наследуются как сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки и имеют различные клинические признаки. В целях диагностики и лечения, дистрофинопатии обычно делятся на следующие категории: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Связана с наиболее тяжелыми клиническими симптомами. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) Имеет схожие с МДД проявления, но обычно более позднее начало и более легкое клиническое течение. Легкая форма МДД или тяжелая форма МДБ Пациенты с промежуточным фенотипом могут быть клинически отнесены к группе как имеющие либо легкую форму МДД, либо тяжелую форму МДБ. Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), связанная с МДД Это термин, используемый в случае, когда в первую очередь поражается сердце, а скелетные мышцы остаются нетронутыми. [6]. Различие между МДД и МДБ состоит в том, что при болезни Дюшенна белок дистрофин не синтезируется вообще, а при миодистрофии Беккера небольшой фрагмент белка все же формируется, с чем и связано более легкое течение. Причины возникновения Дистрофин — один из самых больших генов в человеческом геноме, на долю которого приходится 0,1% всего генома человека. Ген дистрофина DMD является крупнейшим геном, идентифицированным у людей. Белковый продукт также чрезвычайно велик, весом 427 килодальтон (кД). Из-за больших размеров и сложности гена он становится крупной мишенью для мутаций — на сегодняшний день выявлено свыше 4700 их типов [2]. В свою очередь, мутации в гене в значительной степени нарушают работу клеток, причем с течением времени патологические процессы неуклонно прогрессируют, усугубляя друг друга. К функциям гена дистрофина относятся: поддержка целостности мышечной мембраны (связывает актиновый скелет с внеклеточной матрицей); поддержка правильного функционирования белков при их позиционировании в комплексе #67 #врекомендации #fup #минск #доброта](/video/cover/7706163237137517856.webp)
