@lvndr_store: #متابعة #فرشة #الشعر #مالي_خلق_احط_هاشتاقات #اطلبو

لاڤندر ستور 🪻
لاڤندر ستور 🪻
Open In TikTok:
Region: IQ
Thursday 18 June 2026 19:48:04 GMT
8287
44
0
4

Music

Download

Comments

There are no more comments for this video.
To see more videos from user @lvndr_store, please go to the Tikwm homepage.

Other Videos

الجالاكتوزيميا هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على التعامل مع سكر الجالاكتوز وهو أحد السكريات الموجودة بشكل طبيعي في الحليب ومنتجات الألبان ويحتاج الجسم إلى مجموعة من الإنزيمات لتحويل الجالاكتوز إلى طاقة يستطيع استخدامها وعندما يحدث نقص أو خلل في أحد هذه الإنزيمات بسبب طفرة وراثية فإن الجالاكتوز لا يتم تكسيره بصورة طبيعية ويتراكم داخل أنسجة الجسم مما يؤدي إلى ظهور أعراض ومضاعفات قد تكون خطيرة خاصة عند حديثي الولادة ويعد هذا المرض من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية التي تحتاج إلى اكتشاف مبكر وتدخل سريع لتجنب الأضرار طويلة المدى وينتقل المرض بطريقة وراثية متنحية أي أن الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة غير طبيعية من الجين من الأب والأم معا حتى تظهر الإصابة بينما يكون الوالدان غالبا حاملين للمرض دون وجود أعراض واضحة عليهما. والسبب الأساسي للإصابة بالجالاكتوزيميا هو وجود تغير أو طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الإنزيمات التي تدخل في عملية تكسير الجالاكتوز وأكثر الأنواع شيوعا هو النوع الناتج عن نقص إنزيم جالاكتوز واحد فوسفات يوريديل ترانسفيراز والذي يؤدي إلى تراكم مركبات سامة داخل الجسم عند تناول الحليب أو منتجات الألبان كما توجد أنواع أخرى أقل شيوعا تنتج عن نقص إنزيمات مختلفة وتختلف شدة الأعراض حسب نوع الخلل الإنزيمي ودرجة نقص نشاط الإنزيم ولا تحدث الإصابة بسبب سوء التغذية أو تناول كميات كبيرة من الحليب وإنما السبب الرئيسي هو العامل الوراثي فقط ولذلك فإن وجود تاريخ عائلي للمرض أو إصابة طفل سابق داخل الأسرة يستدعي الاهتمام بالفحوص الوراثية. والاستشارة الطبية قبل الحمل. وتظهر أعراض الجالاكتوزيميا غالبا خلال الأيام الأولى من حياة الطفل بعد بدء الرضاعة الطبيعية أو الصناعية التي تحتوي على اللاكتوز الذي يتحول داخل الجسم إلى جلوكوز وجالاكتوز وقد تشمل الأعراض رفض الرضاعة والقيء والإسهال وضعف زيادة الوزن والخمول وقلة النشاط وقد يحدث تضخم في الكبد واصفرار الجلد والعينين نتيجة تأثر وظائف الكبد كما قد يصاب الطفل بانخفاض مستوى السكر في الدم أو اضطرابات في التجلط نتيجة نقص تصنيع بعض البروتينات المهمة داخل الكبد ومن أخطر المضاعفات زيادة قابلية الإصابة بالعدوى البكتيرية الشديدة خاصة تسمم الدم الناتج عن بعض أنواع البكتيريا وقد تظهر مع مرور الوقت مضاعفات أخرى مثل تأخر النمو وتأخر التطور الحركي واضطرابات التعلم ومشكلات في الكلام وفي بعض الحالات قد تحدث مشاكل في المبايض لدى الإناث تؤثر على القدرة الإنجابية مستقبلا رغم الالتزام بالعلاج. ويعتمد تشخيص الجالاكتوزيميا على الفحص المبكر لحديثي الولادة والذي يتم في كثير من الدول ضمن برامج المسح الطبي بعد الولادة حيث يتم قياس مؤشرات معينة في الدم للكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي كما يتم إجراء تحاليل متخصصة لقياس نشاط الإنزيمات المسؤولة عن تكسير الجالاكتوز وقياس مستويات المركبات الناتجة عن تراكمه داخل الجسم بالإضافة إلى التحليل الجيني الذي يساعد في تأكيد التشخيص وتحديد نوع الطفرة الوراثية وقد يحتاج الطبيب إلى متابعة وظائف الكبد والكلى ومستويات النمو والتطور العصبي للطفل المصاب. وتتمثل الوقاية من مضاعفات الجالاكتوزيميا في التشخيص المبكر والالتزام الصارم بالنظام الغذائي المناسب حيث إن المرض نفسه لا يمكن منعه بعد حدوث الطفرة الوراثية ولكن يمكن تقليل تأثيراته بشكل كبير من خلال الكشف المبكر قبل ظهور الأعراض الشديدة كما تساعد الاستشارة الوراثية للأسر التي لديها تاريخ مرضي في معرفة احتمالات انتقال المرض للأبناء وإجراء الفحوص اللازمة قبل الحمل أو أثناء الحمل عند الحاجة ويعد الفحص المبكر لحديثي الولادة من أهم وسائل حماية الأطفال المصابين لأنه يسمح ببدء العلاج قبل حدوث تلف في الأعضاء. والعلاج الأساسي للجالاكتوزيميا يعتمد على منع دخول الجالاكتوز إلى الجسم من خلال نظام غذائي خال من اللاكتوز والجالاكتوز حيث يتم إيقاف الحليب الطبيعي ومنتجات الألبان واستبدالها ببدائل غذائية مناسبة يحددها الطبيب أو أخصائي التغذية حسب عمر الطفل واحتياجاته ويحتاج الطفل إلى متابعة مستمرة لمراقبة النمو وصحة العظام ومستوى الفيتامينات والمعادن وتطور القدرات العقلية والحركية كما يتم علاج أي مضاعفات تظهر حسب حالة المريض وقد يحتاج بعض الأطفال إلى برامج تأهيل للنطق أو العلاج الطبيعي أو الدعم التعليمي عند وجود تأخر في التطور. ورغم أن الجالاكتوزيميا من الأمراض التي لا يوجد لها علاج نهائي حتى الآن فإن الالتزام المبكر بالعلاج الغذائي والمتابعة الطبية المنتظمة يساعد معظم الأطفال على النمو بصورة أفضل ويقلل من خطر المضاعفات الخطيرة ويؤكد ذلك أهمية زيادة الوعي بهذا المرض الوراثي النادر لأن سرعة اكتشافه والتعامل معه خلال الأيام الأولى .
الجالاكتوزيميا هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على التعامل مع سكر الجالاكتوز وهو أحد السكريات الموجودة بشكل طبيعي في الحليب ومنتجات الألبان ويحتاج الجسم إلى مجموعة من الإنزيمات لتحويل الجالاكتوز إلى طاقة يستطيع استخدامها وعندما يحدث نقص أو خلل في أحد هذه الإنزيمات بسبب طفرة وراثية فإن الجالاكتوز لا يتم تكسيره بصورة طبيعية ويتراكم داخل أنسجة الجسم مما يؤدي إلى ظهور أعراض ومضاعفات قد تكون خطيرة خاصة عند حديثي الولادة ويعد هذا المرض من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية التي تحتاج إلى اكتشاف مبكر وتدخل سريع لتجنب الأضرار طويلة المدى وينتقل المرض بطريقة وراثية متنحية أي أن الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة غير طبيعية من الجين من الأب والأم معا حتى تظهر الإصابة بينما يكون الوالدان غالبا حاملين للمرض دون وجود أعراض واضحة عليهما. والسبب الأساسي للإصابة بالجالاكتوزيميا هو وجود تغير أو طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الإنزيمات التي تدخل في عملية تكسير الجالاكتوز وأكثر الأنواع شيوعا هو النوع الناتج عن نقص إنزيم جالاكتوز واحد فوسفات يوريديل ترانسفيراز والذي يؤدي إلى تراكم مركبات سامة داخل الجسم عند تناول الحليب أو منتجات الألبان كما توجد أنواع أخرى أقل شيوعا تنتج عن نقص إنزيمات مختلفة وتختلف شدة الأعراض حسب نوع الخلل الإنزيمي ودرجة نقص نشاط الإنزيم ولا تحدث الإصابة بسبب سوء التغذية أو تناول كميات كبيرة من الحليب وإنما السبب الرئيسي هو العامل الوراثي فقط ولذلك فإن وجود تاريخ عائلي للمرض أو إصابة طفل سابق داخل الأسرة يستدعي الاهتمام بالفحوص الوراثية. والاستشارة الطبية قبل الحمل. وتظهر أعراض الجالاكتوزيميا غالبا خلال الأيام الأولى من حياة الطفل بعد بدء الرضاعة الطبيعية أو الصناعية التي تحتوي على اللاكتوز الذي يتحول داخل الجسم إلى جلوكوز وجالاكتوز وقد تشمل الأعراض رفض الرضاعة والقيء والإسهال وضعف زيادة الوزن والخمول وقلة النشاط وقد يحدث تضخم في الكبد واصفرار الجلد والعينين نتيجة تأثر وظائف الكبد كما قد يصاب الطفل بانخفاض مستوى السكر في الدم أو اضطرابات في التجلط نتيجة نقص تصنيع بعض البروتينات المهمة داخل الكبد ومن أخطر المضاعفات زيادة قابلية الإصابة بالعدوى البكتيرية الشديدة خاصة تسمم الدم الناتج عن بعض أنواع البكتيريا وقد تظهر مع مرور الوقت مضاعفات أخرى مثل تأخر النمو وتأخر التطور الحركي واضطرابات التعلم ومشكلات في الكلام وفي بعض الحالات قد تحدث مشاكل في المبايض لدى الإناث تؤثر على القدرة الإنجابية مستقبلا رغم الالتزام بالعلاج. ويعتمد تشخيص الجالاكتوزيميا على الفحص المبكر لحديثي الولادة والذي يتم في كثير من الدول ضمن برامج المسح الطبي بعد الولادة حيث يتم قياس مؤشرات معينة في الدم للكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي كما يتم إجراء تحاليل متخصصة لقياس نشاط الإنزيمات المسؤولة عن تكسير الجالاكتوز وقياس مستويات المركبات الناتجة عن تراكمه داخل الجسم بالإضافة إلى التحليل الجيني الذي يساعد في تأكيد التشخيص وتحديد نوع الطفرة الوراثية وقد يحتاج الطبيب إلى متابعة وظائف الكبد والكلى ومستويات النمو والتطور العصبي للطفل المصاب. وتتمثل الوقاية من مضاعفات الجالاكتوزيميا في التشخيص المبكر والالتزام الصارم بالنظام الغذائي المناسب حيث إن المرض نفسه لا يمكن منعه بعد حدوث الطفرة الوراثية ولكن يمكن تقليل تأثيراته بشكل كبير من خلال الكشف المبكر قبل ظهور الأعراض الشديدة كما تساعد الاستشارة الوراثية للأسر التي لديها تاريخ مرضي في معرفة احتمالات انتقال المرض للأبناء وإجراء الفحوص اللازمة قبل الحمل أو أثناء الحمل عند الحاجة ويعد الفحص المبكر لحديثي الولادة من أهم وسائل حماية الأطفال المصابين لأنه يسمح ببدء العلاج قبل حدوث تلف في الأعضاء. والعلاج الأساسي للجالاكتوزيميا يعتمد على منع دخول الجالاكتوز إلى الجسم من خلال نظام غذائي خال من اللاكتوز والجالاكتوز حيث يتم إيقاف الحليب الطبيعي ومنتجات الألبان واستبدالها ببدائل غذائية مناسبة يحددها الطبيب أو أخصائي التغذية حسب عمر الطفل واحتياجاته ويحتاج الطفل إلى متابعة مستمرة لمراقبة النمو وصحة العظام ومستوى الفيتامينات والمعادن وتطور القدرات العقلية والحركية كما يتم علاج أي مضاعفات تظهر حسب حالة المريض وقد يحتاج بعض الأطفال إلى برامج تأهيل للنطق أو العلاج الطبيعي أو الدعم التعليمي عند وجود تأخر في التطور. ورغم أن الجالاكتوزيميا من الأمراض التي لا يوجد لها علاج نهائي حتى الآن فإن الالتزام المبكر بالعلاج الغذائي والمتابعة الطبية المنتظمة يساعد معظم الأطفال على النمو بصورة أفضل ويقلل من خطر المضاعفات الخطيرة ويؤكد ذلك أهمية زيادة الوعي بهذا المرض الوراثي النادر لأن سرعة اكتشافه والتعامل معه خلال الأيام الأولى .

About