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Blegh
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Saturday 27 June 2026 06:24:11 GMT
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Comments

garfunkled1
Jacob :
You saved that cat for sure
2026-06-27 07:08:14
1
frozeneer
Blegh :
Mason you’re so dreamy… mmm
2026-06-27 06:27:51
0
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La proteinosis lipoidea o enfermedad de Urbach-Wiethe es una genodermatosis autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ECM1, que codifica la proteína de matriz extracelular 1. Se caracteriza por el depósito de material hialino en la piel, las mucosas y órganos internos. El primer signo suele ser la ronquera en la lactancia por infiltración de las cuerdas vocales. Posteriormente aparecen pápulas céreas y amarillentas en la cara y los labios, pápulas arrosariadas en los bordes palpebrales, engrosamiento de la lengua con frenillo corto, cicatrices varioliformes tras vesículas y costras en la infancia, y placas verrugosas e hiperqueratósicas en codos, rodillas y manos. La calcificación bilateral de la amígdala cerebral puede asociarse a crisis convulsivas y alteraciones neuropsiquiátricas. La biopsia muestra material hialino PAS positivo alrededor de los vasos y los anejos, y el diagnóstico se confirma con estudio genético. No hay tratamiento curativo: se emplean acitretina, láser de CO2 para las pápulas palpebrales, manejo de la vía aérea y seguimiento neurológico. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #urbachwiethe #enfermedadesraras #dermatologia #dermatologoquito #quito
La proteinosis lipoidea o enfermedad de Urbach-Wiethe es una genodermatosis autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ECM1, que codifica la proteína de matriz extracelular 1. Se caracteriza por el depósito de material hialino en la piel, las mucosas y órganos internos. El primer signo suele ser la ronquera en la lactancia por infiltración de las cuerdas vocales. Posteriormente aparecen pápulas céreas y amarillentas en la cara y los labios, pápulas arrosariadas en los bordes palpebrales, engrosamiento de la lengua con frenillo corto, cicatrices varioliformes tras vesículas y costras en la infancia, y placas verrugosas e hiperqueratósicas en codos, rodillas y manos. La calcificación bilateral de la amígdala cerebral puede asociarse a crisis convulsivas y alteraciones neuropsiquiátricas. La biopsia muestra material hialino PAS positivo alrededor de los vasos y los anejos, y el diagnóstico se confirma con estudio genético. No hay tratamiento curativo: se emplean acitretina, láser de CO2 para las pápulas palpebrales, manejo de la vía aérea y seguimiento neurológico. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #urbachwiethe #enfermedadesraras #dermatologia #dermatologoquito #quito
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