nguyên nhân bị bệnh là do phát sinh đột biến điểm thay thế 1 cặp T-A bằng 1 cặp A-T tại vị trí thứ 2 trong bộ ba thứ 6 trong gene qui định chuỗi polypeptide B của hemoglobin làm cho codon 5'GAA3' thay bằng condon 5'GUA3' dẫn đến khi dịch mã amino acid glutamic ban đầu bị thay thành valin