التيروزينيميا مرض وراثي نادر يصيب عملية التمثيل الغذائي ويؤثر في قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني المعروف باسم التيروزين وهو من الأحماض الأمينية التي تدخل بصورة طبيعية في تكوين البروتينات ويحدث المرض بسبب تغير وراثي يؤدي إلى نقص أو ضعف نشاط أحد الإنزيمات المسؤولة عن تكسير التيروزين ولذلك تتراكم مواد مختلفة في الجسم وقد تكون بعض هذه المواد سامة وتؤدي إلى أضرار في أعضاء مهمة وعلى رأسها الكبد والكلى والجهاز العصبي ويعد النوع الأول من التيروزينيميا من أخطر الأنواع وأكثرها ارتباطا بمضاعفات شديدة في مرحلة الطفولة وقد تظهر أعراضه خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل أو خلال السنوات الأولى بحسب شدة الحالة ونشاط الإنزيم المتأثر وتختلف الأعراض من طفل إلى آخر وقد تبدأ بصورة غير واضحة ولذلك يحتاج الأمر إلى انتباه طبي دقيق ومن أبرز العلامات ضعف زيادة الوزن وتأخر النمو وفقدان الشهية والقيء المتكرر والإسهال والخمول وتضخم الكبد واضطراب وظائفه وقد يظهر اصفرار الجلد والعينين أو انتفاخ البطن أو تورم الساقين كما يمكن أن تحدث اضطرابات في تخثر الدم بسبب تأثر الكبد وقد تظهر مشكلات في الكلى واضطراب في أملاح الجسم وفي بعض الحالات قد تحدث نوبات عصبية مصحوبة بألم شديد في البطن أو الأطراف وقيء وتغيرات في السلوك أو الوعي وتكمن أهمية التشخيص المبكر في أن الطفل قد يبدو طبيعيا في بداية المرض بينما تستمر المواد الضارة في التراكم داخل الجسم ولذلك فإن تجاهل الأعراض أو اعتبارها مشكلة هضمية بسيطة قد يؤدي إلى تأخر اكتشاف الحالة وزيادة خطر حدوث تلف دائم في الأعضاء والتيروزينيميا مرض وراثي وليس مرضا معديا ولا ينتقل بين الأطفال عن طريق الطعام أو الشراب أو المخالطة أو مشاركة الأدوات الشخصية ولا يكون سببه خطأ من الوالدين في تربية الطفل أو نوع طعام تناولته الأم أثناء الحمل وإنما يرتبط بتغيرات في الجينات وقد يكون الأب والأم حاملين للتغير الوراثي من دون ظهور أعراض واضحة عليهما ولهذا فإن وجود طفل مصاب داخل الأسرة يستدعي الاهتمام بالاستشارة الوراثية وتقييم أفراد الأسرة بحسب ما يراه الطبيب المختص وقد تساعد الاستشارة الوراثية في فهم احتمالات تكرار المرض في الأحمال المستقبلية وتحديد الفحوص المناسبة قبل الحمل أو أثناءه حسب الحالة والإمكانات المتاحة ومن أهم وسائل اكتشاف المرض فحوص حديثي الولادة عندما تكون متاحة ضمن البرامج الصحية حيث يمكن اكتشاف بعض الحالات قبل ظهور الأعراض وهذا يتيح بدء المتابعة والعلاج في وقت مبكر كما يعتمد التشخيص على تحاليل متخصصة لقياس مستوى التيروزين وبعض المواد الناتجة عن اضطراب تكسيره إلى جانب فحوص وظائف الكبد والكلى وتحاليل الدم وقد يحتاج الطبيب إلى الفحص الجيني لتأكيد التشخيص وتحديد نوع المرض ووضع خطة العلاج المناسبة وفي النوع الأول يعتمد العلاج على دواء نيتيسينون المعروف أيضا باسم إن تي بي سي وهو علاج متخصص يعمل على إيقاف خطوة مبكرة في مسار تكسير التيروزين مما يقلل من تكوين بعض المواد السامة التي تسبب تلف الكبد والكلى ويساعد العلاج المبكر والمنتظم على حماية الأعضاء وتقليل المضاعفات ويحتاج الطفل إلى متابعة طبية مستمرة وإجراء التحاليل اللازمة بصورة منتظمة للتأكد من فاعلية العلاج وسلامته كما يحتاج غالبا إلى نظام غذائي متخصص يتم فيه التحكم في كمية التيروزين والفينيل ألانين مع توفير احتياجات الطفل من البروتين والطاقة والعناصر الغذائية اللازمة للنمو ولا ينبغي للأسرة أن تمنع البروتين أو تقلل الطعام بصورة عشوائية لأن الطفل يحتاج إلى تغذية كافية للنمو الطبيعي ولذلك يجب أن يتم تنظيم الغذاء تحت إشراف طبيب متخصص في أمراض التمثيل الغذائي وأخصائي تغذية علاجية كما يجب الالتزام بالدواء وعدم إيقافه أو تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب لأن الانقطاع عن العلاج قد يعرض الطفل لعودة تراكم المواد الضارة وزيادة خطر المضاعفات وقد يحتاج بعض الأطفال إلى رعاية متقدمة إذا حدثت أضرار شديدة في الكبد أو الكلى وقد يتم تقييم زراعة الكبد في حالات محددة وفقا لحالة الطفل واستجابته للعلاج ولذلك فإن التعامل مع التيروزينيميا يحتاج إلى فريق طبي متخصص يتابع النمو ووظائف الكبد والكلى ومستويات المواد المرتبطة بالمرض والتغذية والعلاج بصورة متكاملة ومن المهم أن تعرف الأسرة علامات الخطر التي تستدعي التوجه السريع للطبيب أو المستشفى مثل القيء المتكرر والخمول الشديد واصفرار الجلد والعينين والنزيف غير المعتاد وانتفاخ البطن أو حدوث تغيرات عصبية مفاجئة أو ألم شديد ومتكرر في البطن والأطراف ولا توجد طريقة مضمونة لمنع ظهور التيروزينيميا لأنها مرض وراثي ولكن يمكن الوقاية من كثير من مضاعفاته من خلال الكشف المبكر والبدء السريع في العلاج والالتزام بالنظام الغذائي والمتابعة الطبية المنتظمة لتقليل خطر المضاعفات - @user8726813500354