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Hammi Jay💋💝
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Los síndromes DIRA y DITRA son enfermedades autoinflamatorias hereditarias poco frecuentes en las que falla uno de los frenos naturales de la inflamación. En el DIRA, siglas en inglés de deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1, mutaciones en el gen IL1RN impiden bloquear la acción de la interleucina 1; en el DITRA, deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 36, las mutaciones en IL36RN dejan sin control la interleucina 36. Ambos se heredan de forma autosómica recesiva. El DIRA comienza en las primeras semanas de vida con pústulas generalizadas sobre placas rojas, muy parecidas a una psoriasis pustulosa, junto con inflamación de los huesos con osteomielitis estéril, periostitis, afectación articular y elevación marcada de los marcadores de inflamación; sin tratamiento puede ser mortal. El DITRA se manifiesta como brotes de psoriasis pustulosa generalizada con fiebre y malestar, a veces desencadenados por infecciones, fármacos o el embarazo, y puede comenzar en la infancia o en la edad adulta. El diagnóstico se basa en la clínica, la biopsia con pústulas estériles y el estudio genético. El DIRA responde de forma espectacular a los bloqueadores de interleucina 1 como anakinra, rilonacept o canakinumab, y el DITRA puede tratarse con retinoides, biológicos y bloqueadores de la vía de IL-36 como spesolimab. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #autoinflamatorias #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
Los síndromes DIRA y DITRA son enfermedades autoinflamatorias hereditarias poco frecuentes en las que falla uno de los frenos naturales de la inflamación. En el DIRA, siglas en inglés de deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1, mutaciones en el gen IL1RN impiden bloquear la acción de la interleucina 1; en el DITRA, deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 36, las mutaciones en IL36RN dejan sin control la interleucina 36. Ambos se heredan de forma autosómica recesiva. El DIRA comienza en las primeras semanas de vida con pústulas generalizadas sobre placas rojas, muy parecidas a una psoriasis pustulosa, junto con inflamación de los huesos con osteomielitis estéril, periostitis, afectación articular y elevación marcada de los marcadores de inflamación; sin tratamiento puede ser mortal. El DITRA se manifiesta como brotes de psoriasis pustulosa generalizada con fiebre y malestar, a veces desencadenados por infecciones, fármacos o el embarazo, y puede comenzar en la infancia o en la edad adulta. El diagnóstico se basa en la clínica, la biopsia con pústulas estériles y el estudio genético. El DIRA responde de forma espectacular a los bloqueadores de interleucina 1 como anakinra, rilonacept o canakinumab, y el DITRA puede tratarse con retinoides, biológicos y bloqueadores de la vía de IL-36 como spesolimab. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #autoinflamatorias #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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