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SỤC KHÍ OXY FARMX
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dn.bia532
Dân Bia532 :
xin giá
2026-09-15 03:00:42
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La lipodistrofia congénita generalizada, conocida como síndrome de Berardinelli-Seip, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva en la que el cuerpo no puede formar tejido graso. Se debe principalmente a mutaciones en los genes AGPAT2 o BSCL2, entre otros, que son necesarios para el desarrollo y funcionamiento de los adipocitos. Desde el nacimiento o la primera infancia se observa una ausencia casi total de grasa subcutánea, lo que da un aspecto muy musculado, con venas prominentes, rasgos faciales marcados, ombligo prominente y crecimiento acelerado en la infancia. Como la grasa no puede almacenarse en los adipocitos, se acumula en el hígado, los músculos y otros órganos, lo que provoca resistencia grave a la insulina, diabetes de difícil control, hipertrigliceridemia muy elevada con riesgo de pancreatitis, hígado graso con posible cirrosis, miocardiopatía y alteraciones hormonales. En la piel es característica una acantosis nigricans extensa en cuello, axilas e ingles, además de hipertricosis y xantomas eruptivos. Los niveles de leptina, hormona producida por la grasa, están muy disminuidos. El diagnóstico se basa en la clínica, los análisis metabólicos y el estudio genético. El tratamiento incluye dieta controlada, manejo de la diabetes y de los lípidos, y la metreleptina, una forma sintética de leptina que mejora de forma importante las alteraciones metabólicas. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #lipodistrofia #endocrinologia #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La lipodistrofia congénita generalizada, conocida como síndrome de Berardinelli-Seip, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva en la que el cuerpo no puede formar tejido graso. Se debe principalmente a mutaciones en los genes AGPAT2 o BSCL2, entre otros, que son necesarios para el desarrollo y funcionamiento de los adipocitos. Desde el nacimiento o la primera infancia se observa una ausencia casi total de grasa subcutánea, lo que da un aspecto muy musculado, con venas prominentes, rasgos faciales marcados, ombligo prominente y crecimiento acelerado en la infancia. Como la grasa no puede almacenarse en los adipocitos, se acumula en el hígado, los músculos y otros órganos, lo que provoca resistencia grave a la insulina, diabetes de difícil control, hipertrigliceridemia muy elevada con riesgo de pancreatitis, hígado graso con posible cirrosis, miocardiopatía y alteraciones hormonales. En la piel es característica una acantosis nigricans extensa en cuello, axilas e ingles, además de hipertricosis y xantomas eruptivos. Los niveles de leptina, hormona producida por la grasa, están muy disminuidos. El diagnóstico se basa en la clínica, los análisis metabólicos y el estudio genético. El tratamiento incluye dieta controlada, manejo de la diabetes y de los lípidos, y la metreleptina, una forma sintética de leptina que mejora de forma importante las alteraciones metabólicas. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #lipodistrofia #endocrinologia #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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