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La deficiencia de prolidasa es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por mutaciones en el gen PEPD, que codifica la prolidasa, una enzima que escinde los dipéptidos que contienen prolina o hidroxiprolina en el extremo carboxilo. Su déficit impide el reciclaje de la prolina procedente de la degradación del colágeno, lo que altera la síntesis de la matriz extracelular y la reparación tisular, y produce la excreción urinaria masiva de iminodipéptidos. Se manifiesta en la infancia o la adolescencia con úlceras cutáneas crónicas, dolorosas y recurrentes, sobre todo en las piernas y los pies, que dejan cicatrices atróficas, junto con telangiectasias, púrpura, fotosensibilidad y erupciones eccematosas. Las manifestaciones extracutáneas incluyen facies dismórfica, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, esplenomegalia, infecciones respiratorias recurrentes y un cuadro similar al lupus eritematoso sistémico. El diagnóstico se basa en la detección de iminodipeptiduria, la disminución de la actividad de la prolidasa en eritrocitos o fibroblastos y el estudio genético. El diagnóstico diferencial incluye el pioderma gangrenoso y las úlceras vasculares. El tratamiento es difícil e incluye el cuidado de las heridas, prolina y ácido ascórbico tópicos, el manejo de las infecciones y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #ulceras #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La deficiencia de prolidasa es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por mutaciones en el gen PEPD, que codifica la prolidasa, una enzima que escinde los dipéptidos que contienen prolina o hidroxiprolina en el extremo carboxilo. Su déficit impide el reciclaje de la prolina procedente de la degradación del colágeno, lo que altera la síntesis de la matriz extracelular y la reparación tisular, y produce la excreción urinaria masiva de iminodipéptidos. Se manifiesta en la infancia o la adolescencia con úlceras cutáneas crónicas, dolorosas y recurrentes, sobre todo en las piernas y los pies, que dejan cicatrices atróficas, junto con telangiectasias, púrpura, fotosensibilidad y erupciones eccematosas. Las manifestaciones extracutáneas incluyen facies dismórfica, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, esplenomegalia, infecciones respiratorias recurrentes y un cuadro similar al lupus eritematoso sistémico. El diagnóstico se basa en la detección de iminodipeptiduria, la disminución de la actividad de la prolidasa en eritrocitos o fibroblastos y el estudio genético. El diagnóstico diferencial incluye el pioderma gangrenoso y las úlceras vasculares. El tratamiento es difícil e incluye el cuidado de las heridas, prolina y ácido ascórbico tópicos, el manejo de las infecciones y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #ulceras #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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