@sieuam5d.drlong: Thai 31w2d: Hở hàm ếch 🐸 không kèm sứt môi + Xương đùi 2 bên ngắn không đều (xương đùi bên phải gãy đoạn 1/3 giữa, xương đùi trái cong nhẹ) do đột biến gen SOX9🥹 Thai phụ 36 tuổi, mang thai lần đầu, thai phụ đến chỗ chúng tôi siêu âm 5D-Hình thái thai nhi lần đầu tại thời điểm thai được 22w và được chúng tôi phát hiện bất thường: Cằm nhỏ, tai đóng thấp, mắt nhỏ, khoảng cách 2 hốc mắt gần nhau, hở hàm trên không kèm sứt môi, xương đùi 2 bên ngắn cong nhẹ (trước đấy siêu âm tại địa chỉ khác chưa phát hiện bệnh). Sau đấy thai phụ chọc ối làm NST đồ, CNV, giải trình tự gen tại trung tâm di truyền đại học y HN. Cách đây ít hôm thai phụ đến chỗ chúng tôi siêu âm kiểm tra lại, thai được 31w2d, các dấu hiệu bệnh lý rõ hơn: - Hở hàm ếch, không kèm sứt môi. - Cằm nhỏ. - 2 hốc mắt nhỏ, khoảng cách 2 hốc mắt gần nhau. - Tai đóng hơi thấp. - Xương đùi 2 bên ngắn, không đều: xương đùi phải:49mm, gãy tại điểm 1/3 giữa; xương đùi trái 53mm, cong nhẹ). - Kết quả chọc ối: + NST đồ, CNV: bình thường. + Giải trình tự gen: Thai nhi mang gen đột biến SOX9 (là gen gây ra cằm nhỏ, hở hàm + loạn sản xương sụn). #sieuamthai #hohamech #sieuam5ddrlong ----------------------------------------------------- ☎️ Nhắn "Họ tên + Tuổi thai + Ngày giờ siêu âm" vào sđt 0981.359.068 - 0963.669.447 để đăng ký bác Long siêu âm và tư vấn làm xn NIPT. ⏰ Ngoài giờ hành chính 🏥 Tầng 4, số 40 Đại Cồ Việt, Hai Bà Trưng, Hà Nội (Đối diện Bộ Giáo Dục)

DrLong - Viện 108.

Open In TikTok:

Region: VN

Monday 21 September 2026 08:13:01 GMT