@mvpcapcut_912: Nồi lẩu đa năng mini cao cấp#tiktokshop99 #noilaumini #giadung

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El síndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis poco frecuente de herencia autosómica recesiva, causada en la mayoría de los casos por mutaciones del gen RECQL4, que codifica una helicasa implicada en la reparación y replicación del ADN. Se manifiesta en los primeros meses de vida con eritema, edema y, a veces, vesículas en las mejillas, que se extienden a la cara, las superficies extensoras de las extremidades y los glúteos, respetando habitualmente el tronco y el abdomen. Con el tiempo evoluciona a poiquilodermia, con hiper- e hipopigmentación reticulada, telangiectasias y atrofia. Se asocian fotosensibilidad, baja talla, pelo, cejas y pestañas escasos, alteraciones dentales y ungueales, queratosis acrales, cataratas juveniles y anomalías esqueléticas como hipoplasia del radio o del pulgar. Los pacientes tienen mayor riesgo de osteosarcoma, sobre todo en la infancia y la adolescencia, y de carcinomas cutáneos en la edad adulta. El diagnóstico es clínico y se confirma con el estudio genético, junto con radiografías esqueléticas y valoración oftalmológica. El manejo incluye fotoprotección estricta, láser vascular para las telangiectasias, vigilancia de osteosarcoma y cribado de cáncer cutáneo. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #poiquilodermia #dermatologia #dermatologoquito #quito
El síndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis poco frecuente de herencia autosómica recesiva, causada en la mayoría de los casos por mutaciones del gen RECQL4, que codifica una helicasa implicada en la reparación y replicación del ADN. Se manifiesta en los primeros meses de vida con eritema, edema y, a veces, vesículas en las mejillas, que se extienden a la cara, las superficies extensoras de las extremidades y los glúteos, respetando habitualmente el tronco y el abdomen. Con el tiempo evoluciona a poiquilodermia, con hiper- e hipopigmentación reticulada, telangiectasias y atrofia. Se asocian fotosensibilidad, baja talla, pelo, cejas y pestañas escasos, alteraciones dentales y ungueales, queratosis acrales, cataratas juveniles y anomalías esqueléticas como hipoplasia del radio o del pulgar. Los pacientes tienen mayor riesgo de osteosarcoma, sobre todo en la infancia y la adolescencia, y de carcinomas cutáneos en la edad adulta. El diagnóstico es clínico y se confirma con el estudio genético, junto con radiografías esqueléticas y valoración oftalmológica. El manejo incluye fotoprotección estricta, láser vascular para las telangiectasias, vigilancia de osteosarcoma y cribado de cáncer cutáneo. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #poiquilodermia #dermatologia #dermatologoquito #quito

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