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La epidermólisis ampollosa distrófica es un subtipo de epidermólisis ampollosa hereditaria causado por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica el colágeno VII, el componente principal de las fibrillas de anclaje que unen la membrana basal con la dermis. Por eso las ampollas se forman por debajo de la membrana basal, en la dermis superficial, y al curar dejan cicatrices atróficas y quistes de milio. Puede heredarse de forma dominante, generalmente más leve, con ampollas en zonas expuestas a traumatismos como manos, pies, rodillas y codos, distrofia o pérdida de uñas y una variante pruriginosa con lesiones similares al prurigo; o de forma recesiva, que en su variante grave produce ampollas generalizadas desde el nacimiento, heridas crónicas, fusión de los dedos con deformidad en manopla, contracturas, afectación de las mucosas con estenosis esofágica, problemas oculares, anemia y desnutrición. Los pacientes con la forma recesiva grave tienen un riesgo muy elevado de carcinoma espinocelular agresivo en heridas crónicas, a menudo desde la adolescencia o la juventud. El diagnóstico se confirma con biopsia y estudio genético. El tratamiento es multidisciplinario: cuidado meticuloso de las heridas con apósitos no adherentes, soporte nutricional, manejo del dolor y del prurito, cirugía de las sinequias y vigilancia estrecha con biopsia de toda herida que no cura. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pielfragil #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La epidermólisis ampollosa distrófica es un subtipo de epidermólisis ampollosa hereditaria causado por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica el colágeno VII, el componente principal de las fibrillas de anclaje que unen la membrana basal con la dermis. Por eso las ampollas se forman por debajo de la membrana basal, en la dermis superficial, y al curar dejan cicatrices atróficas y quistes de milio. Puede heredarse de forma dominante, generalmente más leve, con ampollas en zonas expuestas a traumatismos como manos, pies, rodillas y codos, distrofia o pérdida de uñas y una variante pruriginosa con lesiones similares al prurigo; o de forma recesiva, que en su variante grave produce ampollas generalizadas desde el nacimiento, heridas crónicas, fusión de los dedos con deformidad en manopla, contracturas, afectación de las mucosas con estenosis esofágica, problemas oculares, anemia y desnutrición. Los pacientes con la forma recesiva grave tienen un riesgo muy elevado de carcinoma espinocelular agresivo en heridas crónicas, a menudo desde la adolescencia o la juventud. El diagnóstico se confirma con biopsia y estudio genético. El tratamiento es multidisciplinario: cuidado meticuloso de las heridas con apósitos no adherentes, soporte nutricional, manejo del dolor y del prurito, cirugía de las sinequias y vigilancia estrecha con biopsia de toda herida que no cura. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pielfragil #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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