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La ictiosis en confeti, también llamada eritrodermia ictiosiforme congénita reticular, es una ictiosis congénita muy poco frecuente causada por mutaciones dominantes de los genes de la queratina 10 o, con menos frecuencia, de la queratina 1. Su rasgo más llamativo es un fenómeno de revertimiento: en algunas células de la piel la mutación se corrige de forma espontánea mediante recombinación mitótica, y cada una de ellas forma una isla de piel sana, en lo que se denomina mosaicismo invertido. Clínicamente, desde el nacimiento hay una eritrodermia con descamación fina, y a partir de la infancia aparecen cientos de pequeñas máculas pálidas de piel normal, de pocos milímetros a un centímetro, sobre el fondo eritematoso, como confeti, que aumentan en número y tamaño con la edad. Se asocian queratodermia palmoplantar, hipertricosis en las zonas afectadas, deformidades de las orejas, ectropión y alteraciones ungueales. El diagnóstico se basa en la clínica, la biopsia, que muestra vacuolización de los queratinocitos altos, y el estudio genético. El tratamiento es sintomático con emolientes, queratolíticos y retinoides sistémicos. Las islas revertidas despiertan gran interés como fuente de células corregidas para futuras terapias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #ictiosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito
La ictiosis en confeti, también llamada eritrodermia ictiosiforme congénita reticular, es una ictiosis congénita muy poco frecuente causada por mutaciones dominantes de los genes de la queratina 10 o, con menos frecuencia, de la queratina 1. Su rasgo más llamativo es un fenómeno de revertimiento: en algunas células de la piel la mutación se corrige de forma espontánea mediante recombinación mitótica, y cada una de ellas forma una isla de piel sana, en lo que se denomina mosaicismo invertido. Clínicamente, desde el nacimiento hay una eritrodermia con descamación fina, y a partir de la infancia aparecen cientos de pequeñas máculas pálidas de piel normal, de pocos milímetros a un centímetro, sobre el fondo eritematoso, como confeti, que aumentan en número y tamaño con la edad. Se asocian queratodermia palmoplantar, hipertricosis en las zonas afectadas, deformidades de las orejas, ectropión y alteraciones ungueales. El diagnóstico se basa en la clínica, la biopsia, que muestra vacuolización de los queratinocitos altos, y el estudio genético. El tratamiento es sintomático con emolientes, queratolíticos y retinoides sistémicos. Las islas revertidas despiertan gran interés como fuente de células corregidas para futuras terapias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #ictiosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito
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Ami amar moner kotha gulo prokash krte pari nh!😊❤️‍🩹 #fyp #captions #copylinkplease💗 #yk_arfuu07 #bangladesh🇧🇩
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Allí está Andrei. Bajo la luz tenue de la estancia gótica, viste su saco militar azul marino y camisa blanca. La lluvia dibuja sombras en la ventana, mientras su mirada guarda la serenidad de quien ha vivido siglos entre la noche. ☕️🦇🩸🧛🏻 #Vampiro #Velkan #artgoth #dark #goethiadisorder
Allí está Andrei. Bajo la luz tenue de la estancia gótica, viste su saco militar azul marino y camisa blanca. La lluvia dibuja sombras en la ventana, mientras su mirada guarda la serenidad de quien ha vivido siglos entre la noche. ☕️🦇🩸🧛🏻 #Vampiro #Velkan #artgoth #dark #goethiadisorder
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