@artemis.dermatologia: La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen NF1, que codifica la neurofibromina, reguladora negativa de la vía RAS; su incidencia es de 1 por cada 2.000 a 3.000 nacimientos y hasta la mitad son mutaciones espontáneas. Sus manifestaciones cutáneas son seis o más manchas café con leche, efélides axilares e inguinales, neurofibromas cutáneos blandos y neurofibromas plexiformes; también aparecen nódulos de Lisch en el iris. El diagnóstico se basa en los criterios clínicos, examen oftalmológico, RM ante síntomas y estudio genético. El manejo es multidisciplinar, con exéresis de neurofibromas sintomáticos, selumetinib en plexiformes, controles anuales y consejo genético. Existe mayor riesgo de glioma óptico y tumores malignos de vaina nerviosa. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #neurofibromatosis #nf1 #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito

There are no more comments for this video.

To see more videos from user @artemis.dermatologia, please go to the Tikwm homepage.