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Lexa Guru
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La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es un síndrome de predisposición tumoral de herencia autosómica dominante causado por mutaciones en el gen MEN1, que codifica la menina, un supresor tumoral. Se caracteriza por tumores de paratiroides, con hiperparatiroidismo primario, que es la manifestación más frecuente, tumores de la hipófisis anterior, como prolactinomas, y tumores neuroendocrinos del páncreas y el duodeno, como gastrinomas e insulinomas, además de tumores carcinoides y suprarrenales. Las manifestaciones cutáneas son frecuentes y útiles para el diagnóstico: angiofibromas faciales múltiples, a veces grandes y con afectación del labio, como en la primera imagen, colagenomas en el tronco, como las pápulas de la segunda imagen, lipomas múltiples, máculas café con leche, máculas hipopigmentadas en confeti y pápulas gingivales. A diferencia de la esclerosis tuberosa, los angiofibromas suelen aparecer en la edad adulta y son menos numerosos. La histología de los angiofibromas y colagenomas es similar a la de la esclerosis tuberosa. El diagnóstico se confirma con el estudio genético y la evaluación endocrinológica con calcio, hormona paratiroidea, prolactina, gastrina y pruebas de imagen. El diagnóstico diferencial incluye la esclerosis tuberosa, el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y el síndrome de Cowden. El tratamiento de las lesiones cutáneas es estético con láser, y lo esencial es el seguimiento endocrinológico y el estudio de familiares. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #endocrinologia #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 es un síndrome de predisposición tumoral de herencia autosómica dominante causado por mutaciones en el gen MEN1, que codifica la menina, un supresor tumoral. Se caracteriza por tumores de paratiroides, con hiperparatiroidismo primario, que es la manifestación más frecuente, tumores de la hipófisis anterior, como prolactinomas, y tumores neuroendocrinos del páncreas y el duodeno, como gastrinomas e insulinomas, además de tumores carcinoides y suprarrenales. Las manifestaciones cutáneas son frecuentes y útiles para el diagnóstico: angiofibromas faciales múltiples, a veces grandes y con afectación del labio, como en la primera imagen, colagenomas en el tronco, como las pápulas de la segunda imagen, lipomas múltiples, máculas café con leche, máculas hipopigmentadas en confeti y pápulas gingivales. A diferencia de la esclerosis tuberosa, los angiofibromas suelen aparecer en la edad adulta y son menos numerosos. La histología de los angiofibromas y colagenomas es similar a la de la esclerosis tuberosa. El diagnóstico se confirma con el estudio genético y la evaluación endocrinológica con calcio, hormona paratiroidea, prolactina, gastrina y pruebas de imagen. El diagnóstico diferencial incluye la esclerosis tuberosa, el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y el síndrome de Cowden. El tratamiento de las lesiones cutáneas es estético con láser, y lo esencial es el seguimiento endocrinológico y el estudio de familiares. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #endocrinologia #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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