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#Meyonapage #fypシ #viral #foryou #whatsappstatus
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El síndrome EEC, acrónimo de ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendiduras faciales, es una genodermatosis de herencia autosómica dominante causada por mutaciones del gen TP63, un regulador clave del desarrollo del ectodermo y de las extremidades. Su expresión es muy variable, incluso dentro de una misma familia. La ectrodactilia consiste en la ausencia de los dedos centrales con una hendidura profunda que da a manos y pies un aspecto en pinza o en pinza de langosta, y puede asociarse a sindactilia. La displasia ectodérmica se manifiesta con pelo fino, escaso y claro, piel seca, uñas distróficas, hipodoncia y dientes pequeños o cónicos, y sudoración normal o ligeramente reducida. Las hendiduras faciales incluyen labio leporino y paladar hendido. Son frecuentes las alteraciones del conducto lagrimal, con lagrimeo e infecciones oculares, y las malformaciones renales y urológicas. Pertenece al grupo de síndromes por TP63, junto con el síndrome AEC. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma con el estudio genético, junto con radiografías y estudio renal. El manejo es multidisciplinario: cirugía ortopédica y plástica, reparación de hendiduras, atención odontológica y oftalmológica y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #manos #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito
El síndrome EEC, acrónimo de ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendiduras faciales, es una genodermatosis de herencia autosómica dominante causada por mutaciones del gen TP63, un regulador clave del desarrollo del ectodermo y de las extremidades. Su expresión es muy variable, incluso dentro de una misma familia. La ectrodactilia consiste en la ausencia de los dedos centrales con una hendidura profunda que da a manos y pies un aspecto en pinza o en pinza de langosta, y puede asociarse a sindactilia. La displasia ectodérmica se manifiesta con pelo fino, escaso y claro, piel seca, uñas distróficas, hipodoncia y dientes pequeños o cónicos, y sudoración normal o ligeramente reducida. Las hendiduras faciales incluyen labio leporino y paladar hendido. Son frecuentes las alteraciones del conducto lagrimal, con lagrimeo e infecciones oculares, y las malformaciones renales y urológicas. Pertenece al grupo de síndromes por TP63, junto con el síndrome AEC. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma con el estudio genético, junto con radiografías y estudio renal. El manejo es multidisciplinario: cirugía ortopédica y plástica, reparación de hendiduras, atención odontológica y oftalmológica y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #manos #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito
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