@artemis.dermatologia: La displasia ectodérmica hipohidrótica es la displasia ectodérmica más frecuente. En la mayoría de los casos se hereda ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen EDA, que codifica la ectodisplasina, aunque existen formas autosómicas por mutaciones en EDAR o EDARADD. La alteración de esta vía impide el desarrollo normal de los anejos ectodérmicos. Se caracteriza por la tríada de hipotricosis, con pelo escaso, fino y claro, hipodoncia con dientes cónicos y ausentes, e hipohidrosis con intolerancia al calor y riesgo de hipertermia, que puede ser la primera pista en el lactante. Los rasgos faciales incluyen frente prominente, puente nasal deprimido, labios gruesos y arrugas e hiperpigmentación periorbitarias; la piel es fina y seca. Las mujeres portadoras pueden mostrar alteraciones en mosaico. El diagnóstico es clínico con apoyo genético. El manejo incluye evitar el calor, rehabilitación odontológica precoz, emolientes y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #displasiaectodermica #genodermatosis #dermatologiapediatrica #dermatologia #dermatologoquito #quito

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