@artemis.dermatologia: La protoporfiria eritropoyética es la porfiria más frecuente en la infancia. Se debe en la mayoría de los casos a un déficit de ferroquelatasa, la última enzima de la síntesis del grupo hemo, que provoca acumulación de protoporfirina en eritrocitos, plasma, piel e hígado. La protoporfirina, activada por la luz visible, produce daño fototóxico. Desde la infancia, a los pocos minutos de la exposición solar aparecen ardor, dolor intenso, eritema y edema en la cara y el dorso de las manos, con escasas ampollas; el dolor es desproporcionado a los signos, lo que retrasa el diagnóstico. Con el tiempo quedan cicatrices finas en nariz y labios y engrosamiento cutáneo en los nudillos. Por su eliminación biliar puede causar cálculos y hepatopatía. El diagnóstico se basa en la protoporfirina eritrocitaria elevada con porfirinas urinarias normales, y se confirma con estudio genético. El tratamiento incluye fotoprotección frente a la luz visible, afamelanotida y vigilancia hepática. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #porfiria #fotosensibilidad #dermatologiapediatrica #dermatologia #dermatologoquito #quito

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