@artemis.dermatologia: La disqueratosis congénita es una genodermatosis poco frecuente del grupo de las telomeropatías, causada por mutaciones en genes que mantienen los telómeros, como DKC1 en la forma ligada al X, TERC, TERT o TINF2. Los telómeros muy cortos provocan el fallo progresivo de los tejidos con alta renovación celular. Se caracteriza por la tríada mucocutánea clásica, que suele aparecer en la infancia: hiperpigmentación reticulada de color gris-marrón en el cuello, la parte superior del tórax y los hombros, a menudo con máculas hipopigmentadas y poiquilodermia; distrofia ungueal con uñas finas, estriadas o ausentes; y leucoplasia de la mucosa oral. Pueden asociarse encanecimiento precoz, alopecia, hiperhidrosis palmoplantar y lagrimeo. La complicación principal es el fallo de la médula ósea, con anemia, infecciones y sangrado, y existe un riesgo aumentado de fibrosis pulmonar, enfermedad hepática, carcinoma epidermoide de mucosas y neoplasias hematológicas. El diagnóstico se apoya en la medición de la longitud de los telómeros y el estudio genético. El tratamiento incluye trasplante de progenitores hematopoyéticos, andrógenos para mejorar la función medular y cribado periódico de cáncer. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #unas #pigmentacion #dermatologia #dermatologoquito #quito

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