@artemis.dermatologia: La xerodermia pigmentosa es una genodermatosis poco frecuente de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes de la vía de reparación por escisión de nucleótidos, que impiden reparar el daño que la radiación ultravioleta produce en el ADN. Existen varios grupos genéticos con distinta gravedad. Los signos aparecen en la infancia: quemaduras solares intensas y prolongadas tras exposiciones mínimas en algunos pacientes, y lentigos abundantes en zonas fotoexpuestas desde edades muy tempranas. Con el tiempo la piel se vuelve seca, atrófica y moteada, con hiper- e hipopigmentación, telangiectasias y queratosis actínicas, en un aspecto de envejecimiento solar prematuro. El riesgo de carcinoma basocelular, carcinoma epidermoide y melanoma es miles de veces superior al de la población general y los tumores aparecen en la infancia o la adolescencia. Los ojos presentan fotofobia, queratitis y tumores de la superficie ocular, y algunos grupos presentan deterioro neurológico progresivo. El diagnóstico se basa en la clínica, las pruebas funcionales de reparación del ADN y el estudio genético. El manejo se centra en la protección estricta frente a la luz ultravioleta, revisiones dermatológicas y oftalmológicas frecuentes y el tratamiento precoz de los tumores. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #sol #cancerdepiel #dermatologia #dermatologoquito #quito

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Wednesday 30 September 2026 06:21:52 GMT