@artemis.dermatologia: La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B es un síndrome hereditario poco frecuente de herencia autosómica dominante, causado por mutaciones activadoras del protooncogén RET, aunque muchos casos son mutaciones nuevas. Se caracteriza por carcinoma medular de tiroides de aparición muy precoz y agresiva, feocromocitoma y neuromas mucosos. Los signos mucocutáneos son claves para el diagnóstico temprano: aparecen en la infancia múltiples pápulas y nódulos del color de la mucosa en la punta y los bordes de la lengua, labios gruesos y abultados, neuromas en la mucosa oral, las encías y los bordes palpebrales, y engrosamiento de los nervios corneales. Se asocian hábito marfanoide, ganglioneuromatosis intestinal con estreñimiento o megacolon y alteraciones esqueléticas. El carcinoma medular de tiroides puede aparecer en los primeros años de vida y metastatizar precozmente. El diagnóstico se basa en el estudio genético de RET, la calcitonina y el antígeno carcinoembrionario, las metanefrinas en sangre u orina y la ecografía tiroidea. El tratamiento incluye tiroidectomía profiláctica lo antes posible, idealmente en el primer año de vida en portadores, cirugía del feocromocitoma, inhibidores de RET en enfermedad avanzada y estudio de los familiares. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genetica #tiroides #boca #dermatologia #dermatologoquito #quito

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