@artemis.dermatologia: El nevo melanocítico inactivado por BAP1, también llamado tumor melanocítico epitelioide con pérdida de BAP1 o BAPoma, es una neoplasia melanocítica caracterizada por la combinación de una mutación en BRAF y la inactivación del gen supresor BAP1. Aparece de forma esporádica o como parte del síndrome de predisposición tumoral BAP1, de herencia autosómica dominante por mutaciones germinales, que aumenta el riesgo de melanoma uveal, melanoma cutáneo, mesotelioma, carcinoma renal de células claras y carcinoma basocelular. Clínicamente se presenta como una pápula cupuliforme, elevada, bien delimitada, de color piel, rosado o marrón rojizo, a veces ligeramente asimétrica, de pocos milímetros, en tronco, extremidades o cabeza, como en la imagen del brazo; en el síndrome suelen ser múltiples y aparecer desde la segunda década. Pueden confundirse con nevos intradérmicos, nevos de Spitz o fibromas. La histopatología muestra melanocitos grandes epitelioides con citoplasma amplio y núcleos vesiculosos en la dermis, a menudo asociados a un componente de nevo convencional, lo que se denomina nevo combinado, como en la imagen microscópica, y la inmunohistoquímica demuestra la pérdida nuclear de BAP1. El tratamiento es la extirpación completa. Ante lesiones múltiples o antecedentes familiares se recomienda el estudio genético germinal y, si es positivo, vigilancia dermatológica, oftalmológica y de otros tumores. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #lunares #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #histopatologia

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Friday 02 October 2026 00:55:12 GMT