@artemis.dermatologia: La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal de herencia ligada al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA que producen un déficit de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se acumula globotriaosilceramida en el endotelio, los nervios, el riñón, el corazón y otros tejidos. En la infancia o la adolescencia aparecen acroparestesias, con crisis de dolor quemante en manos y pies desencadenadas por el calor, el ejercicio o la fiebre, e hipohidrosis con intolerancia al calor. La manifestación cutánea característica son los angioqueratomas: pápulas puntiformes de color rojo oscuro o violáceo, que no blanquean a la presión, agrupadas en la zona del tronco inferior, entre el ombligo y las rodillas, incluidos el escroto, el pene y los glúteos. Otros hallazgos son la córnea verticilata, la proteinuria con insuficiencia renal progresiva, la miocardiopatía hipertrófica, las arritmias y los accidentes cerebrovasculares precoces. Las mujeres portadoras pueden tener síntomas variables. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad de alfa-galactosidasa A en varones y con estudio genético en mujeres. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva, la chaperona migalastat en mutaciones susceptibles, control del dolor y de la afectación orgánica, y láser para los angioqueratomas. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #rinon #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Friday 02 October 2026 01:00:00 GMT