@artemis.dermatologia: El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es una genodermatosis rara de herencia dominante ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen PORCN, que interviene en la secreción de las proteínas Wnt, esenciales para el desarrollo embrionario. Afecta casi exclusivamente a mujeres, ya que suele ser letal en varones, y las lesiones siguen un patrón en mosaico. En la piel aparecen desde el nacimiento bandas de atrofia e hipoplasia dérmica distribuidas a lo largo de las líneas de Blaschko, con hipopigmentación o hiperpigmentación y telangiectasias, a través de las cuales se hernia la grasa subcutánea, formando nódulos blandos de color amarillento. También son característicos los papilomas en los labios, la mucosa oral, la región perianal y genital, la aplasia cutis, la alopecia y la distrofia ungueal. Las alteraciones extracutáneas incluyen sindactilia, ectrodactilia, coloboma, microftalmia, alteraciones dentales y la osteopatía estriada, visible en las radiografías de los huesos largos. El diagnóstico es clínico y se confirma con el estudio genético. El manejo es multidisciplinario e incluye la extirpación o láser de los papilomas, la cirugía de las malformaciones de las extremidades, el seguimiento oftalmológico y odontológico, y el consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

artemisdermatologia

Open In TikTok:

Region: EC

Friday 02 October 2026 01:24:35 GMT