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Princess Ainembabazi :

next part Bambi dear

2026-10-04 14:25:20

19

❤RENJO❤💍❤ :

those are our brothers nowadays

2026-10-04 20:02:07

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Talemwa Alex :

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Sharon :

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Mama Abdul :

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musoke kato :

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Bakar Proug :

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Simply💎Kyra🦋 :

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LEXA DANCES🕺 :

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Betty kyomugisha10 :

Totukola nga VJ omu wano ye atuwa part 1

2026-10-04 19:17:30

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BABY GIFT 256 :

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innocent 038 :

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Lukman 256 :

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Hamzah 256 :

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PETER Kasozi :

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Sando Kennedy :

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Tadeo Man u :

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2026-10-04 17:08:05

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2026-10-05 05:32:35

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La ataxia-telangiectasia, o síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATM, que codifica una proteína esencial en la detección y reparación del daño del ADN. Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, inmunodeficiencia, radiosensibilidad y predisposición a neoplasias, sobre todo leucemias y linfomas. La ataxia se manifiesta al iniciar la marcha y progresa de forma que muchos pacientes requieren silla de ruedas en la adolescencia; se acompaña de disartria, apraxia oculomotora y coreoatetosis. Las telangiectasias aparecen entre los tres y los seis años, primero en la conjuntiva bulbar y después en los pabellones auriculares, los párpados, la cara, el cuello y las fosas antecubitales y poplíteas. Otras manifestaciones cutáneas incluyen granulomas cutáneos no infecciosos, encanecimiento precoz, envejecimiento cutáneo, máculas café con leche y dermatitis. La inmunodeficiencia, con déficit de IgA, IgG2 e IgE y linfopenia, favorece las infecciones sinopulmonares recurrentes. El diagnóstico se apoya en la alfafetoproteína elevada, el estudio inmunológico y el análisis genético. El tratamiento es de soporte: manejo de infecciones, inmunoglobulinas cuando es necesario, rehabilitación, vigilancia oncológica y evitar las radiaciones ionizantes innecesarias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #inmunodeficiencias #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

La ataxia-telangiectasia, o síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATM, que codifica una proteína esencial en la detección y reparación del daño del ADN. Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, inmunodeficiencia, radiosensibilidad y predisposición a neoplasias, sobre todo leucemias y linfomas. La ataxia se manifiesta al iniciar la marcha y progresa de forma que muchos pacientes requieren silla de ruedas en la adolescencia; se acompaña de disartria, apraxia oculomotora y coreoatetosis. Las telangiectasias aparecen entre los tres y los seis años, primero en la conjuntiva bulbar y después en los pabellones auriculares, los párpados, la cara, el cuello y las fosas antecubitales y poplíteas. Otras manifestaciones cutáneas incluyen granulomas cutáneos no infecciosos, encanecimiento precoz, envejecimiento cutáneo, máculas café con leche y dermatitis. La inmunodeficiencia, con déficit de IgA, IgG2 e IgE y linfopenia, favorece las infecciones sinopulmonares recurrentes. El diagnóstico se apoya en la alfafetoproteína elevada, el estudio inmunológico y el análisis genético. El tratamiento es de soporte: manejo de infecciones, inmunoglobulinas cuando es necesario, rehabilitación, vigilancia oncológica y evitar las radiaciones ionizantes innecesarias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #inmunodeficiencias #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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