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La calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco frecuente, causado por mutaciones en los genes FGF23, GALNT3 o KL, que alteran la señalización del factor de crecimiento fibroblástico 23. Como consecuencia aumenta la reabsorción tubular renal de fosfato y se produce hiperfosfatemia con calcemia normal, lo que favorece la precipitación de cristales de fosfato cálcico en los tejidos blandos. Afecta sobre todo a niños, adolescentes y adultos jóvenes, con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana y de Oriente Medio. Clínicamente se forman masas calcificadas, duras, lobuladas e indoloras, de crecimiento progresivo, en las regiones periarticulares sometidas a presión, como caderas, codos, hombros, glúteos y pies, que pueden alcanzar gran tamaño, limitar la movilidad, ulcerarse y drenar un material blanquecino con aspecto de tiza. Pueden asociarse hiperostosis cortical diafisaria, calcificaciones vasculares, alteraciones dentales y afectación ocular. El diagnóstico se basa en la hiperfosfatemia, la radiografía, que muestra masas calcificadas lobuladas, y el estudio genético. El tratamiento consiste en reducir el fosfato mediante dieta baja en fósforo, quelantes de fosfato y acetazolamida; la cirugía de las masas sintomáticas tiene riesgo de recidiva si no se controla el fosfato. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #calcinosis #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

La calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco frecuente, causado por mutaciones en los genes FGF23, GALNT3 o KL, que alteran la señalización del factor de crecimiento fibroblástico 23. Como consecuencia aumenta la reabsorción tubular renal de fosfato y se produce hiperfosfatemia con calcemia normal, lo que favorece la precipitación de cristales de fosfato cálcico en los tejidos blandos. Afecta sobre todo a niños, adolescentes y adultos jóvenes, con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana y de Oriente Medio. Clínicamente se forman masas calcificadas, duras, lobuladas e indoloras, de crecimiento progresivo, en las regiones periarticulares sometidas a presión, como caderas, codos, hombros, glúteos y pies, que pueden alcanzar gran tamaño, limitar la movilidad, ulcerarse y drenar un material blanquecino con aspecto de tiza. Pueden asociarse hiperostosis cortical diafisaria, calcificaciones vasculares, alteraciones dentales y afectación ocular. El diagnóstico se basa en la hiperfosfatemia, la radiografía, que muestra masas calcificadas lobuladas, y el estudio genético. El tratamiento consiste en reducir el fosfato mediante dieta baja en fósforo, quelantes de fosfato y acetazolamida; la cirugía de las masas sintomáticas tiene riesgo de recidiva si no se controla el fosfato. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #calcinosis #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Приятного вечернего отдыха #Доброго вечера ##Пожелания #

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