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@fongg_fah:
น้องฟ้าคนดีย์🐰✨
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Region: TH
Monday 05 October 2026 01:39:51 GMT
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El síndrome de Muir-Torre es una genodermatosis autosómica dominante considerada una variante fenotípica del síndrome de Lynch, o cáncer colorrectal hereditario no polipósico. Se debe principalmente a mutaciones germinales en genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN, sobre todo MSH2 y, con menor frecuencia, MLH1 y MSH6, que producen inestabilidad de microsatélites. Se define por la asociación de al menos una neoplasia sebácea, como adenoma sebáceo, sebaceoma o carcinoma sebáceo, o queratoacantomas múltiples, con al menos un cáncer visceral. Las neoplasias viscerales más frecuentes son el carcinoma colorrectal, con frecuencia proximal, y el carcinoma de endometrio, seguidos de los de ovario, urotelio, intestino delgado y estómago. Las lesiones cutáneas pueden preceder, coincidir o seguir al diagnóstico del tumor interno. Clínicamente, los tumores sebáceos aparecen como pápulas o nódulos amarillentos o del color de la piel, a veces umbilicados o con costra, sobre todo en la cara. Un adenoma sebáceo en un paciente joven o fuera de la cabeza y el cuello debe hacer sospechar el síndrome. El estudio incluye la inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras en el tumor y el estudio genético germinal. El manejo comprende la escisión de los tumores, el cribado oncológico periódico, la isotretinoína para reducir nuevas lesiones y el estudio familiar. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #oncologia #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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