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@ayumin.2018: #jo1
瑠姫と景瑚
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Region: JP
Monday 05 October 2026 02:58:18 GMT
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La ictiosis arlequín es la forma más grave de ictiosis congénita autosómica recesiva. Se debe a mutaciones en el gen ABCA12, que codifica un transportador de lípidos esencial para la formación de la barrera cutánea, y ambos padres son portadores. El recién nacido presenta una piel cubierta por placas hiperqueratósicas muy gruesas, rígidas, de color blanco amarillento, separadas por fisuras profundas de color rojo que siguen un patrón geométrico. La tensión de la piel provoca ectropión, es decir, eversión de los párpados, eclabio o eversión de los labios, deformidad o hipoplasia de las orejas y la nariz, y contracturas con limitación del movimiento de manos y pies. Por la grave alteración de la barrera, estos recién nacidos tienen un riesgo muy elevado de deshidratación, alteraciones electrolíticas, hipotermia, infecciones, dificultad respiratoria y problemas para alimentarse. Antes la mortalidad neonatal era muy alta, pero hoy la supervivencia ha mejorado con los cuidados intensivos y el tratamiento precoz con retinoides orales. Los supervivientes evolucionan a una eritrodermia ictiosiforme grave de por vida. El diagnóstico es clínico al nacer y se confirma con estudio genético, y puede hacerse prenatalmente en familias con antecedentes. El manejo incluye cuidados en unidad neonatal, incubadora húmeda, emolientes, retinoides orales, prevención de infecciones y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #ictiosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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