@artemis.dermatologia: El síndrome uña-rótula, u onicoosteodisplasia hereditaria, es una genodermatosis autosómica dominante causada por mutaciones en el gen LMX1B, un factor de transcripción implicado en el desarrollo dorsoventral de las extremidades y en la función de los podocitos glomerulares. La manifestación más constante es la distrofia ungueal presente desde el nacimiento: uñas hipoplásicas, ausentes o divididas, con lúnulas triangulares, y un gradiente característico en el que la afectación es máxima en el pulgar y disminuye hacia el quinto dedo. Las alteraciones esqueléticas incluyen rótulas hipoplásicas o ausentes, displasia del codo con limitación de la extensión y la supinación, y cuernos ilíacos, exostosis óseas en la pelvis que son patognomónicas en la radiografía. Hasta la mitad de los pacientes desarrollan nefropatía, que se manifiesta inicialmente por proteinuria y puede progresar a insuficiencia renal, y existe un riesgo aumentado de glaucoma de ángulo abierto. El diagnóstico se basa en la clínica, la radiología y el estudio genético. El tratamiento es sintomático y preventivo: control periódico de la proteinuria y la presión arterial, cribado oftalmológico de glaucoma, seguimiento ortopédico y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #unas #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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