@artemis.dermatologia: La deficiencia de DOCK8 es una inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen DOCK8, que regula el citoesqueleto de actina de los linfocitos. Su déficit altera la migración, la supervivencia y la función de los linfocitos T y NK, lo que provoca una susceptibilidad marcada a las infecciones víricas cutáneas. Antes se consideraba una forma autosómica recesiva del síndrome de hiper-IgE. Se manifiesta en la infancia con una dermatitis eccematosa grave, generalizada, con lesiones de prurigo nodular, acompañada de infecciones víricas extensas y persistentes: molusco contagioso diseminado, herpes simple recurrente, herpes zóster y verrugas víricas múltiples. Son frecuentes las alergias alimentarias graves con anafilaxia, el asma, las infecciones sinopulmonares bacterianas y la candidiasis mucocutánea. Existe un riesgo elevado de neoplasias, como carcinomas epidermoides relacionados con el virus del papiloma humano y linfomas, así como de vasculitis y alteraciones neurológicas. El laboratorio muestra IgE elevada, eosinofilia, linfopenia T y NK e IgM baja. El diagnóstico se confirma con el estudio genético o la ausencia de expresión de la proteína. El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento curativo; mientras tanto se utilizan antivirales profilácticos, inmunoglobulinas y el tratamiento intensivo de la dermatitis. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #inmunodeficiencias #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Monday 05 October 2026 04:38:21 GMT