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Oromtitii sanyii tadee
Oromtitii sanyii tadee
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Monday 05 October 2026 04:43:31 GMT
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baaleekoo39
Baaleekoo :
😁😁😁😁omgg
2026-10-05 06:18:24
0
sifanii706
ASheeti Arsii Asallaa :
dhugaa keeti
2026-10-05 06:12:49
0
senaa.daraje
burtee waraa shawaa👌💯❣️🥀 :
malii adhaa gexee😳😳😳😳
2026-10-05 05:23:01
1
ayatuu304
Ayatuu :
gurguraa aree😂
2026-10-05 06:14:46
0
user8596921082294
yero teru :
❤️❤️❤️
2026-10-05 04:54:32
1
samiraa6323
Arsiitii ❤️ :
🥰🥰🥰
2026-10-05 04:52:50
1
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La ataxia-telangiectasia, o síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATM, que codifica una proteína esencial en la detección y reparación del daño del ADN. Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, inmunodeficiencia, radiosensibilidad y predisposición a neoplasias, sobre todo leucemias y linfomas. La ataxia se manifiesta al iniciar la marcha y progresa de forma que muchos pacientes requieren silla de ruedas en la adolescencia; se acompaña de disartria, apraxia oculomotora y coreoatetosis. Las telangiectasias aparecen entre los tres y los seis años, primero en la conjuntiva bulbar y después en los pabellones auriculares, los párpados, la cara, el cuello y las fosas antecubitales y poplíteas. Otras manifestaciones cutáneas incluyen granulomas cutáneos no infecciosos, encanecimiento precoz, envejecimiento cutáneo, máculas café con leche y dermatitis. La inmunodeficiencia, con déficit de IgA, IgG2 e IgE y linfopenia, favorece las infecciones sinopulmonares recurrentes. El diagnóstico se apoya en la alfafetoproteína elevada, el estudio inmunológico y el análisis genético. El tratamiento es de soporte: manejo de infecciones, inmunoglobulinas cuando es necesario, rehabilitación, vigilancia oncológica y evitar las radiaciones ionizantes innecesarias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #inmunodeficiencias #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La ataxia-telangiectasia, o síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATM, que codifica una proteína esencial en la detección y reparación del daño del ADN. Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, inmunodeficiencia, radiosensibilidad y predisposición a neoplasias, sobre todo leucemias y linfomas. La ataxia se manifiesta al iniciar la marcha y progresa de forma que muchos pacientes requieren silla de ruedas en la adolescencia; se acompaña de disartria, apraxia oculomotora y coreoatetosis. Las telangiectasias aparecen entre los tres y los seis años, primero en la conjuntiva bulbar y después en los pabellones auriculares, los párpados, la cara, el cuello y las fosas antecubitales y poplíteas. Otras manifestaciones cutáneas incluyen granulomas cutáneos no infecciosos, encanecimiento precoz, envejecimiento cutáneo, máculas café con leche y dermatitis. La inmunodeficiencia, con déficit de IgA, IgG2 e IgE y linfopenia, favorece las infecciones sinopulmonares recurrentes. El diagnóstico se apoya en la alfafetoproteína elevada, el estudio inmunológico y el análisis genético. El tratamiento es de soporte: manejo de infecciones, inmunoglobulinas cuando es necesario, rehabilitación, vigilancia oncológica y evitar las radiaciones ionizantes innecesarias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #inmunodeficiencias #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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