@artemis.dermatologia: La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen PAH, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su déficit impide la conversión de fenilalanina en tirosina, lo que provoca la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos. Sin tratamiento produce discapacidad intelectual, convulsiones, alteraciones de conducta y microcefalia. En la piel, la fenilalanina en exceso inhibe de forma competitiva la tirosinasa, lo que reduce la síntesis de melanina y produce una hipopigmentación difusa de la piel, el pelo y el iris, con piel clara, pelo rubio y ojos azules en comparación con los familiares. Son frecuentes una dermatitis eccematosa similar a la dermatitis atópica, la fotosensibilidad y, con menor frecuencia, cambios esclerodermiformes en los muslos, las nalgas y el tronco, que pueden mejorar con la dieta. El sudor y la orina presentan un olor a ratón característico. Gracias al cribado neonatal, el diagnóstico se realiza en los primeros días de vida mediante la determinación de fenilalanina en sangre. El tratamiento consiste en una dieta restringida en fenilalanina con fórmulas especiales de por vida, y en pacientes seleccionados sapropterina o pegvaliasa, con seguimiento metabólico estrecho. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #pediatria #metabolismo #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Monday 05 October 2026 04:47:42 GMT