@artemis.dermatologia: La anemia de Fanconi es el síndrome hereditario de insuficiencia medular más frecuente. Se hereda en la mayoría de los casos de forma autosómica recesiva y se debe a mutaciones en alguno de los más de veinte genes FANC, implicados en la reparación de los enlaces cruzados del ADN. Se caracteriza por insuficiencia medular progresiva, anomalías congénitas y una predisposición marcada a neoplasias, en especial leucemia mieloide aguda y carcinomas epidermoides de cabeza, cuello y región anogenital. La piel ofrece signos diagnósticos útiles: hiperpigmentación difusa, más evidente en el tronco, el cuello y los pliegues, manchas café con leche y máculas hipopigmentadas, a menudo combinadas. Otras manifestaciones incluyen talla baja, microcefalia, anomalías del pulgar y del radio, malformaciones renales, cardíacas y auditivas, e hipogonadismo. La insuficiencia medular suele manifestarse en la infancia con trombocitopenia, anemia macrocítica y neutropenia. El diagnóstico se confirma mediante la prueba de fragilidad cromosómica con diepoxibutano o mitomicina C y el estudio genético. El tratamiento definitivo de la insuficiencia medular es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, con protocolos adaptados por la hipersensibilidad a quimioterapia y radiación. Es imprescindible la vigilancia oncológica de por vida. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #hematologia #genodermatosis #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Monday 05 October 2026 04:48:14 GMT