@artemis.dermatologia: El síndrome IFAP, acrónimo de ictiosis folicular, atriquia y fotofobia, es una genodermatosis muy poco frecuente, generalmente ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen MBTPS2, que codifica una proteasa implicada en la regulación del metabolismo del colesterol y en la respuesta al estrés del retículo endoplásmico. Afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres portadoras pueden presentar manifestaciones leves con distribución en mosaico. Se manifiesta desde el nacimiento con la tríada característica: ictiosis folicular, con pápulas queratósicas espinosas generalizadas que confieren una textura áspera a la piel, a veces con placas psoriasiformes; atriquia o alopecia congénita no cicatricial, con ausencia o escasez de cabello, cejas y pestañas; y fotofobia intensa por queratitis vascularizante, que puede producir cicatrices corneales y pérdida de visión. Pueden asociarse alteraciones ungueales, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas y renales, que forman parte del espectro del síndrome BRESHECK. El diagnóstico se basa en la clínica y el estudio genético. El tratamiento es sintomático y multidisciplinario: emolientes, queratolíticos, retinoides orales en casos seleccionados, lubricación y protección ocular, seguimiento oftalmológico y neurológico, y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

artemisdermatologia

Open In TikTok:

Region: EC

Monday 05 October 2026 05:58:46 GMT