@artemis.dermatologia: El trastorno pigmentario reticulado ligado al X, también llamado amiloidosis cutánea familiar de Partington, es una genodermatosis muy poco frecuente causada por mutaciones intrónicas en el gen POLA1, que codifica la subunidad catalítica de la ADN polimerasa alfa. La alteración reduce la síntesis de ARN-ADN citosólico y activa la vía del interferón de tipo I, por lo que se considera una interferonopatía. En los varones afectados se manifiesta en la infancia con una hiperpigmentación marrón difusa de patrón reticulado, junto con pelo rubio, hirsuto y en punta, cejas en forma de V invertida, hipohidrosis, alteraciones corneales con fotofobia y cicatrices, y alteraciones dentales. Las manifestaciones sistémicas incluyen infecciones respiratorias recurrentes que pueden evolucionar a bronquiectasias, enterocolitis, retraso del crecimiento y alteraciones genitourinarias, y pueden ser graves. Las mujeres portadoras presentan una pigmentación lineal o arremolinada siguiendo las líneas de Blaschko, por la inactivación del cromosoma X. La histopatología muestra incontinencia pigmentaria y, en ocasiones, depósitos de amiloide. El diagnóstico se basa en la clínica y el estudio genético, y el diagnóstico diferencial incluye la disqueratosis congénita y la enfermedad de Dowling-Degos. El manejo es multidisciplinario; los inhibidores de JAK se encuentran en estudio. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pigmentacion #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Monday 05 October 2026 06:07:00 GMT