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@dheamealittza: Dia menikmati musiknya, sedangkan aku menikmati pemandangan indah dengan dia yg menjadi pusatnya. #chanyeol #찬열 #exo

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#hanakaoruko ♪ #roshidere #alya #stoicism #motivation
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El síndrome de Costello es un trastorno genético poco frecuente que pertenece al grupo de las RASopatías, enfermedades causadas por la activación excesiva de la vía de señalización RAS-MAPK, que regula el crecimiento y la división celular. Se debe a mutaciones activadoras en el gen HRAS que, en casi todos los casos, aparecen de forma nueva y no se heredan de los padres. Desde el nacimiento hay dificultades para alimentarse y retraso del crecimiento, rasgos faciales gruesos con labios gruesos y nariz ancha, y discapacidad intelectual variable con una personalidad muy sociable. En la piel son característicos los papilomas que aparecen alrededor de la nariz, la boca y el ano en la infancia, la piel laxa y suelta en manos y pies, los pliegues palmares y plantares muy profundos, la acantosis nigricans, el pelo rizado y escaso y las uñas delgadas. Es frecuente la afectación cardíaca, con miocardiopatía hipertrófica, alteraciones valvulares y arritmias. Además, existe un riesgo elevado de tumores en la infancia, sobre todo rabdomiosarcoma, neuroblastoma y, más tarde, carcinoma de vejiga. El diagnóstico se confirma con el estudio genético de HRAS. El manejo es multidisciplinario, con controles cardiológicos, cribado de tumores con ecografías periódicas, apoyo del desarrollo y retirada de papilomas si causan molestias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
El síndrome de Costello es un trastorno genético poco frecuente que pertenece al grupo de las RASopatías, enfermedades causadas por la activación excesiva de la vía de señalización RAS-MAPK, que regula el crecimiento y la división celular. Se debe a mutaciones activadoras en el gen HRAS que, en casi todos los casos, aparecen de forma nueva y no se heredan de los padres. Desde el nacimiento hay dificultades para alimentarse y retraso del crecimiento, rasgos faciales gruesos con labios gruesos y nariz ancha, y discapacidad intelectual variable con una personalidad muy sociable. En la piel son característicos los papilomas que aparecen alrededor de la nariz, la boca y el ano en la infancia, la piel laxa y suelta en manos y pies, los pliegues palmares y plantares muy profundos, la acantosis nigricans, el pelo rizado y escaso y las uñas delgadas. Es frecuente la afectación cardíaca, con miocardiopatía hipertrófica, alteraciones valvulares y arritmias. Además, existe un riesgo elevado de tumores en la infancia, sobre todo rabdomiosarcoma, neuroblastoma y, más tarde, carcinoma de vejiga. El diagnóstico se confirma con el estudio genético de HRAS. El manejo es multidisciplinario, con controles cardiológicos, cribado de tumores con ecografías periódicas, apoyo del desarrollo y retirada de papilomas si causan molestias. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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