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Saidhabib6313
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@Mnyakusaaa_00a :
Top🫡
2026-10-07 05:03:11
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_kassim.khosla1
Kassim khosla 555 :
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2026-10-06 20:56:28
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user9331450491395 :
Serkal Mshefa
2026-10-07 05:38:33
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mata.stephen
mata stephen :
CX5 imeenda shule😂
2026-10-07 05:35:11
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yeeeeee377
moses :
2026-10-07 03:07:50
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Ibrahim katolo :
🙏🫡
2026-10-06 23:34:19
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subukia032
Subukia news updates :
[Tears of joy][Tears of joy][Tears of joy]
2026-10-06 19:50:21
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suj0018
suj0018 :
💯💪🏻
2026-10-07 04:39:29
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El síndrome H, también llamado síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen SLC29A3, que codifica un transportador de nucleósidos en las membranas internas de las células. Su nombre proviene de varias de sus manifestaciones que en inglés comienzan por la letra H: hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, alteraciones cardíacas, hipoacusia, hipogonadismo, baja talla, hiperglucemia por diabetes y hallux valgus. El signo cutáneo más característico son placas induradas, hiperpigmentadas y con exceso de vello, que aparecen en la infancia o adolescencia en la cara interna de los muslos y las piernas y pueden extenderse hacia el abdomen, respetando con frecuencia las rodillas. La biopsia muestra un infiltrado de histiocitos y fibrosis en la dermis y el tejido subcutáneo. Además, puede haber deformidades en flexión de los dedos de manos y pies, adenopatías, sordera neurosensorial, diabetes insulinodependiente, alteraciones cardíacas y hormonales. El diagnóstico se basa en la combinación clínica, la biopsia y el estudio genético, y debe diferenciarse de la esclerodermia, la histiocitosis de Rosai-Dorfman y otras lipodistrofias. El manejo es multidisciplinario y se centra en tratar cada complicación; en algunos casos inflamatorios se han usado fármacos biológicos. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
El síndrome H, también llamado síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen SLC29A3, que codifica un transportador de nucleósidos en las membranas internas de las células. Su nombre proviene de varias de sus manifestaciones que en inglés comienzan por la letra H: hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, alteraciones cardíacas, hipoacusia, hipogonadismo, baja talla, hiperglucemia por diabetes y hallux valgus. El signo cutáneo más característico son placas induradas, hiperpigmentadas y con exceso de vello, que aparecen en la infancia o adolescencia en la cara interna de los muslos y las piernas y pueden extenderse hacia el abdomen, respetando con frecuencia las rodillas. La biopsia muestra un infiltrado de histiocitos y fibrosis en la dermis y el tejido subcutáneo. Además, puede haber deformidades en flexión de los dedos de manos y pies, adenopatías, sordera neurosensorial, diabetes insulinodependiente, alteraciones cardíacas y hormonales. El diagnóstico se basa en la combinación clínica, la biopsia y el estudio genético, y debe diferenciarse de la esclerodermia, la histiocitosis de Rosai-Dorfman y otras lipodistrofias. El manejo es multidisciplinario y se centra en tratar cada complicación; en algunos casos inflamatorios se han usado fármacos biológicos. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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