@artemis.dermatologia: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria de los fagocitos causada por defectos en la NADPH oxidasa, la enzima responsable del estallido respiratorio con el que neutrófilos y macrófagos destruyen los microorganismos ingeridos. La forma más frecuente se hereda ligada al cromosoma X y afecta a varones, aunque existen formas autosómicas recesivas. Los pacientes no pueden eliminar eficazmente gérmenes catalasa positivos como Staphylococcus aureus, Serratia, Burkholderia, Nocardia y hongos como Aspergillus, lo que provoca infecciones graves y recurrentes y la formación de granulomas. Suele debutar en la infancia con neumonías, abscesos hepáticos y cutáneos, adenitis supurativas y osteomielitis. En la piel son frecuentes los abscesos y foliculitis recurrentes, la dermatitis eccematosa o impetiginizada perioral y alrededor de la nariz, la cicatrización anómala y lesiones similares al lupus eritematoso discoide, que también pueden aparecer en las madres portadoras. El diagnóstico se basa en la prueba de oxidación de la dihidrorrodamina por citometría de flujo y se confirma con estudio genético. El tratamiento incluye profilaxis antibiótica con cotrimoxazol y antifúngica con itraconazol, interferón gamma en algunos casos, tratamiento enérgico de las infecciones y, en pacientes seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos, que puede ser curativo. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #inmunodeficiencias #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Wednesday 07 October 2026 00:48:34 GMT