@artemis.dermatologia: El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X que afecta casi exclusivamente a varones y se debe a mutaciones en el gen WAS, que codifica una proteína reguladora del citoesqueleto de las células hematopoyéticas. Se caracteriza por la tríada de eccema, trombocitopenia con plaquetas de tamaño pequeño e infecciones recurrentes. Desde la lactancia aparece un eccema extenso, muy similar a la dermatitis atópica grave, a menudo resistente al tratamiento y con sobreinfecciones frecuentes, junto con petequias, hematomas, sangrado digestivo o prolongado tras procedimientos por la trombocitopenia. Las infecciones bacterianas, víricas y oportunistas son recurrentes por el fallo de linfocitos T y B. Con el tiempo aumenta el riesgo de enfermedades autoinmunes, como anemia hemolítica o vasculitis, y de linfomas. El diagnóstico se sospecha ante un lactante varón con eccema y plaquetas bajas de tamaño reducido, y se confirma con estudio genético; también se evalúan las inmunoglobulinas y la función inmunitaria. El tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, idealmente precoz, y la terapia génica es una alternativa en centros especializados. Mientras tanto se emplean inmunoglobulina sustitutiva, profilaxis antibiótica, tratamiento del eccema y medidas para prevenir sangrados. Tras un trasplante exitoso el eccema suele desaparecer. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #inmunodeficiencias #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Wednesday 07 October 2026 00:53:13 GMT