@artemis.dermatologia: Los neurofibromas cutáneos son tumores benignos formados por células de Schwann, fibroblastos y otras células de los nervios periféricos, y son una de las manifestaciones más características de la neurofibromatosis tipo 1. Esta enfermedad genética se debe a mutaciones en el gen NF1, que codifica la neurofibromina, una proteína que frena la vía de señalización RAS; cuando falta, las células proliferan. Los neurofibromas cutáneos suelen aparecer a partir de la pubertad y aumentan en número y tamaño con la edad y durante el embarazo, por influencia hormonal. Se presentan como pápulas, nódulos o lesiones pediculadas, blandas, del color de la piel o rosado-marrones, que se hunden al presionarlas como si atravesaran un ojal. Al inicio pueden verse como máculas sutiles de color azulado o rojizo. Su número varía desde unos pocos hasta cientos o miles, y aunque no suelen volverse malignos, pueden causar picor, molestias, sangrado y un impacto estético y psicológico importante. El diagnóstico es clínico, junto con otros signos de neurofibromatosis como las manchas café con leche, las efélides en axilas e ingles y los nódulos de Lisch. La biopsia se reserva para lesiones atípicas. El tratamiento incluye extirpación quirúrgica, láser de CO2 o electrocirugía, y se investigan los inhibidores de MEK tópicos y sistémicos. Se recomienda seguimiento anual. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #neurofibromatosis #genetica #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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