@artemis.dermatologia: El síndrome AEC, también llamado síndrome de Hay-Wells, es una displasia ectodérmica hereditaria rara causada por mutaciones en el gen TP63, que regula el desarrollo de la piel y sus anejos. Su nombre resume sus rasgos principales: anquilobléfaron, es decir, fusión parcial de los bordes de los párpados por bandas de tejido; alteraciones del ectodermo, que afectan la piel, el pelo, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas; y hendidura del labio o del paladar. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque muchos casos son mutaciones nuevas. Al nacer, los bebés suelen presentar erosiones extensas y piel enrojecida que puede parecer una epidermólisis ampollosa, y en la piel cabelluda se forman erosiones crónicas con costras gruesas que se infectan con facilidad y pueden dejar alopecia cicatricial. Además tienen pelo escaso y frágil, uñas distróficas, dientes ausentes o malformados, sudoración disminuida y alteraciones de los conductos lagrimales y del oído. El diagnóstico es clínico y se confirma con estudio genético. El manejo es multidisciplinario: curas suaves y antisépticas de las erosiones, tratamiento de las infecciones, cirugía del paladar y de los párpados, y seguimiento dental, oftalmológico y auditivo. Con cuidados adecuados, la piel mejora con la edad. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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