Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц. Причины появления, симптомы и способы лечения. Являются наследственной группой прогрессирующих миопатических расстройств, возникающих из-за дефектов в ряде генов, необходимых для нормальной работы мышц. Основным симптомом является мышечная слабость [6]. Отличительные особенности заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из самых тяжелых форм наследственных миодистрофий. Патологию вызывает мутация в гене DMD, который программирует белок дистрофин. Заболевание в 60% случаев наследуется мальчиками от женщин-носительниц. Мышечная дистрофия Дюшена относится к орфанным заболеваниям, то есть очень редким, встречается примерно у одного из 3500 до 5050 новорожденных мальчиков. Тем не менее среди других редких заболеваний частота МДД достаточно высока — 20% всех случаев орфанных болезней приходится именно на нее [1,7]. Дистрофинопатии наследуются как сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки и имеют различные клинические признаки. В целях диагностики и лечения, дистрофинопатии обычно делятся на следующие категории: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Связана с наиболее тяжелыми клиническими симптомами. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) Имеет схожие с МДД проявления, но обычно более позднее начало и более легкое клиническое течение. Легкая форма МДД или тяжелая форма МДБ Пациенты с промежуточным фенотипом могут быть клинически отнесены к группе как имеющие либо легкую форму МДД, либо тяжелую форму МДБ. Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), связанная с МДД Это термин, используемый в случае, когда в первую очередь поражается сердце, а скелетные мышцы остаются нетронутыми. [6]. Различие между МДД и МДБ состоит в том, что при болезни Дюшенна белок дистрофин не синтезируется вообще, а при миодистрофии Беккера небольшой фрагмент белка все же формируется, с чем и связано более легкое течение. #доброта #fup #максим #67 #минск - @maksimhelp2021