rue ໒꒱🪷
Region: GB
Saturday 07 November 2026 11:09:47 GMT
5943
2387
24
201
Music
Download
Comments
salee ࣪ . ݁⋆۶ৎ ݁໒꒱ :
pink & riku yes pls
2026-11-07 15:59:57
26
pernille <3 :
THANK YOU FOR THIS MEAL
2026-11-08 16:23:37
1
bri ꒰ঌ ໒꒱ :
LOVE THIS
2026-11-07 17:15:41
1
🫧 :
SOOO CUTE
2026-11-07 12:55:37
4
marissawoof :
THIS IS WHAT I LIVE FOR
2026-11-07 14:08:31
2
Луми ꒰ა☆໒꒱ :
My girl❤️
2026-11-08 19:39:19
1
ryoski :
OMG AHHH LOVEEEE
2026-11-08 11:17:18
1
belle＊˚*✧･ﾟ :
YES I LOVE
2026-11-07 11:14:44
1
🍭🫧🪽 :
i love Omg
2026-11-07 18:24:04
1
gillie 🐰 :
my kuri ahhh
2026-11-07 23:33:56
1
sakuyeon ⊹ ࣪ ˖ ໒꒱ :
woawww
2026-11-07 12:53:48
1
Javier :
😍😍😍
2026-11-07 18:01:17
1
belle＊˚*✧･ﾟ :
2026-11-07 11:14:31
2
bri ꒰ঌ ໒꒱ :
OMGGGG
2026-11-07 17:15:44
1
nicovulation :
@Emi🐾🪷
2026-11-09 15:43:24
0
To see more videos from user @yurikupilled, please go to the Tikwm
homepage.
![максим немного приболел О патологии Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц. Причины появления, симптомы и способы лечения. Являются наследственной группой прогрессирующих миопатических расстройств, возникающих из-за дефектов в ряде генов, необходимых для нормальной работы мышц. Основным симптомом является мышечная слабость [6]. Отличительные особенности заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из самых тяжелых форм наследственных миодистрофий. Патологию вызывает мутация в гене DMD, который программирует белок дистрофин. Заболевание в 60% случаев наследуется мальчиками от женщин-носительниц. Мышечная дистрофия Дюшена относится к орфанным заболеваниям, то есть очень редким, встречается примерно у одного из 3500 до 5050 новорожденных мальчиков. Тем не менее среди других редких заболеваний частота МДД достаточно высока — 20% всех случаев орфанных болезней приходится именно на нее [1,7]. Дистрофинопатии наследуются как сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки и имеют различные клинические признаки. В целях диагностики и лечения, дистрофинопатии обычно делятся на следующие категории: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Связана с наиболее тяжелыми клиническими симптомами. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) Имеет схожие с МДД проявления, но обычно более позднее начало и более легкое клиническое течение. Легкая форма МДД или тяжелая форма МДБ Пациенты с промежуточным фенотипом могут быть клинически отнесены к группе как имеющие либо легкую форму МДД, либо тяжелую форму МДБ. Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), связанная с МДД Это термин, используемый в случае, когда в первую очередь поражается сердце, а скелетные мышцы остаются нетронутыми. [6]. Различие между МДД и МДБ состоит в том, что при болезни Дюшенна белок дистрофин не синтезируется вообще, а при миодистрофии Беккера небольшой фрагмент белка все же формируется, с чем и связано более легкое течение. Причины возникновения Дистрофин — один из самых больших генов в человеческом геноме, на долю которого приходится 0,1% всего генома человека. Ген дистрофина DMD является крупнейшим геном, идентифицированным у людей. Белковый продукт также чрезвычайно велик, весом 427 килодальтон (кД). Из-за больших размеров и сложности гена он становится крупной мишенью для мутаций — на сегодняшний день выявлено свыше 4700 их типов [2]. В свою очередь, мутации в гене в значительной степени нарушают работу клеток, причем с течением времени патологические процессы неуклонно прогрессируют, усугубляя друг друга. К функциям гена дистрофина относятся: поддержка целостности мышечной мембраны (связывает актиновый скелет с внеклеточной матрицей); поддержка правильного функционирования белков при их позиционировании в комплексе #67 #врекомендации #fup #минск #доброта](/video/cover/7706163237137517856.webp)
