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2026-04-25 16:27:07
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La melanosis neurocutánea es un trastorno congénito raro en el que se asocian nevos melanocíticos congénitos grandes o múltiples con una proliferación de melanocitos en las leptomeninges y el parénquima del sistema nervioso central. Se debe en la mayoría de los casos a una mutación somática en mosaico del gen NRAS en células precursoras de la cresta neural. El riesgo es mayor en niños con un nevo congénito gigante, sobre todo en la línea media posterior o en el tronco, con abundantes nevos satélites, y en los que presentan múltiples nevos congénitos medianos. Muchos casos se detectan en resonancias de cribado sin síntomas. Cuando es sintomática, suele manifestarse en los primeros años de vida con hidrocefalia, aumento de la presión intracraneal, convulsiones, retraso del desarrollo y déficits neurológicos, y existe riesgo de melanoma primario del sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en la resonancia magnética cerebral y medular con contraste, idealmente en los primeros meses de vida, que muestra depósitos de melanina, sobre todo en la amígdala y el cerebelo. El manejo es multidisciplinario e incluye derivación ventricular en la hidrocefalia, anticonvulsivantes, seguimiento neurológico y dermatológico, cirugía de nevos seleccionados y vigilancia del melanoma. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #lunares #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La melanosis neurocutánea es un trastorno congénito raro en el que se asocian nevos melanocíticos congénitos grandes o múltiples con una proliferación de melanocitos en las leptomeninges y el parénquima del sistema nervioso central. Se debe en la mayoría de los casos a una mutación somática en mosaico del gen NRAS en células precursoras de la cresta neural. El riesgo es mayor en niños con un nevo congénito gigante, sobre todo en la línea media posterior o en el tronco, con abundantes nevos satélites, y en los que presentan múltiples nevos congénitos medianos. Muchos casos se detectan en resonancias de cribado sin síntomas. Cuando es sintomática, suele manifestarse en los primeros años de vida con hidrocefalia, aumento de la presión intracraneal, convulsiones, retraso del desarrollo y déficits neurológicos, y existe riesgo de melanoma primario del sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en la resonancia magnética cerebral y medular con contraste, idealmente en los primeros meses de vida, que muestra depósitos de melanina, sobre todo en la amígdala y el cerebelo. El manejo es multidisciplinario e incluye derivación ventricular en la hidrocefalia, anticonvulsivantes, seguimiento neurológico y dermatológico, cirugía de nevos seleccionados y vigilancia del melanoma. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #lunares #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina


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