@perdi_ngrh: Solusi untuk spari yg sering ngangkat #bedshitclip

Perdi Nugraha
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Monday 06 July 2026 02:19:56 GMT
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nid30823
Nid :
Saling follow kaka mohon di Bantu ya aku pemula 🥰
2026-07-07 00:00:23
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slvandrni97
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2026-07-06 09:55:56
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khasifa43
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lakuquu5
lakuquu8 :
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2026-07-06 14:43:00
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ekaerik8584
Eka :
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keranjang_erick
🛒 Keranjang Erick :
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0
denisetyabudi5
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jisooo947
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M Tohir :
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saya_rayni
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fb kk
2026-07-06 09:11:04
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babayocilok
•~• :
😳
2026-07-06 10:19:05
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El síndrome IFAP, acrónimo de ictiosis folicular, atriquia y fotofobia, es una genodermatosis muy poco frecuente, generalmente ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen MBTPS2, que codifica una proteasa implicada en la regulación del metabolismo del colesterol y en la respuesta al estrés del retículo endoplásmico. Afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres portadoras pueden presentar manifestaciones leves con distribución en mosaico. Se manifiesta desde el nacimiento con la tríada característica: ictiosis folicular, con pápulas queratósicas espinosas generalizadas que confieren una textura áspera a la piel, a veces con placas psoriasiformes; atriquia o alopecia congénita no cicatricial, con ausencia o escasez de cabello, cejas y pestañas; y fotofobia intensa por queratitis vascularizante, que puede producir cicatrices corneales y pérdida de visión. Pueden asociarse alteraciones ungueales, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas y renales, que forman parte del espectro del síndrome BRESHECK. El diagnóstico se basa en la clínica y el estudio genético. El tratamiento es sintomático y multidisciplinario: emolientes, queratolíticos, retinoides orales en casos seleccionados, lubricación y protección ocular, seguimiento oftalmológico y neurológico, y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
El síndrome IFAP, acrónimo de ictiosis folicular, atriquia y fotofobia, es una genodermatosis muy poco frecuente, generalmente ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen MBTPS2, que codifica una proteasa implicada en la regulación del metabolismo del colesterol y en la respuesta al estrés del retículo endoplásmico. Afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres portadoras pueden presentar manifestaciones leves con distribución en mosaico. Se manifiesta desde el nacimiento con la tríada característica: ictiosis folicular, con pápulas queratósicas espinosas generalizadas que confieren una textura áspera a la piel, a veces con placas psoriasiformes; atriquia o alopecia congénita no cicatricial, con ausencia o escasez de cabello, cejas y pestañas; y fotofobia intensa por queratitis vascularizante, que puede producir cicatrices corneales y pérdida de visión. Pueden asociarse alteraciones ungueales, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas y renales, que forman parte del espectro del síndrome BRESHECK. El diagnóstico se basa en la clínica y el estudio genético. El tratamiento es sintomático y multidisciplinario: emolientes, queratolíticos, retinoides orales en casos seleccionados, lubricación y protección ocular, seguimiento oftalmológico y neurológico, y consejo genético. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: +593 98 24 53 672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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