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Robert Homes
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Monday 21 September 2026 13:21:38 GMT
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La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal de herencia ligada al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA que producen un déficit de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se acumula globotriaosilceramida en el endotelio, los nervios, el riñón, el corazón y otros tejidos. En la infancia o la adolescencia aparecen acroparestesias, con crisis de dolor quemante en manos y pies desencadenadas por el calor, el ejercicio o la fiebre, e hipohidrosis con intolerancia al calor. La manifestación cutánea característica son los angioqueratomas: pápulas puntiformes de color rojo oscuro o violáceo, que no blanquean a la presión, agrupadas en la zona del tronco inferior, entre el ombligo y las rodillas, incluidos el escroto, el pene y los glúteos. Otros hallazgos son la córnea verticilata, la proteinuria con insuficiencia renal progresiva, la miocardiopatía hipertrófica, las arritmias y los accidentes cerebrovasculares precoces. Las mujeres portadoras pueden tener síntomas variables. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad de alfa-galactosidasa A en varones y con estudio genético en mujeres. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva, la chaperona migalastat en mutaciones susceptibles, control del dolor y de la afectación orgánica, y láser para los angioqueratomas. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #rinon #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal de herencia ligada al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA que producen un déficit de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se acumula globotriaosilceramida en el endotelio, los nervios, el riñón, el corazón y otros tejidos. En la infancia o la adolescencia aparecen acroparestesias, con crisis de dolor quemante en manos y pies desencadenadas por el calor, el ejercicio o la fiebre, e hipohidrosis con intolerancia al calor. La manifestación cutánea característica son los angioqueratomas: pápulas puntiformes de color rojo oscuro o violáceo, que no blanquean a la presión, agrupadas en la zona del tronco inferior, entre el ombligo y las rodillas, incluidos el escroto, el pene y los glúteos. Otros hallazgos son la córnea verticilata, la proteinuria con insuficiencia renal progresiva, la miocardiopatía hipertrófica, las arritmias y los accidentes cerebrovasculares precoces. Las mujeres portadoras pueden tener síntomas variables. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad de alfa-galactosidasa A en varones y con estudio genético en mujeres. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva, la chaperona migalastat en mutaciones susceptibles, control del dolor y de la afectación orgánica, y láser para los angioqueratomas. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #rinon #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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